骨髓增生异常综合征目前认为是造血干细胞增生分化异常造成的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，但形态异常，不成熟(病态造血)。有些患者经历一定时期的骨髓增生异常综合征后，成为急性白血病，有些死于感染、出血或其他原因，病程中不变为急性白血病。中国中医科学院西苑医院血液科刘风
分为原发性和继发性(长期化疗、放射治疗后、肿瘤、自身免疫等)。根据血液学和骨髓形态学的特征，2008年WHO将MDS分为7种类型:难治性血细胞减少伴单系统形态异常(RCUD)、难治性贫血伴环状铁粒细胞(RARS)、难治性血细胞减少伴单系统形态异常(RCMD)、难治性贫血伴原始细胞增加-I型(RAEB-1)、难治性贫血伴原始细胞增加-II型(RAEB-2)、骨髓增生异常综合征不分类型(MDS-U)和只缺少5q的MS)。判断各系是否发育异常的细胞≥0.10.
本病多见，男性中老年多见，约70%的病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多元化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分患者无症状，在体检过程中发现。部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可能胸骨疼痛、肋骨或四肢关节疼痛。
预防:骨髓增生异常综合征的原因不明，但多为生物、化学、物理等因素引起的细胞克隆性增生异常。因此，要慎重使用药物，放射治疗也要严格把握适应证，在相关工业农业生产中接触化学品等有害物质(苯、聚氯乙烯等)时要进行劳动保护。
治疗:支持治疗、免疫抑制治疗、免疫调节治疗、分化诱导剂、表观遗传学修饰治疗、细胞毒性化疗、造血干细胞移植和中药。
