近日15歲男孩患鳥面綜合症的新聞上了熱搜，很多人都在指責母親，因為這種病是會遺傳的，指責人家母親基因不行就別生。那麼男孩患鳥面綜合症是怎麼回事？什麼是鳥面綜合症？下面本站小編帶來介紹。
近日，新鄉輝縣，15歲男孩博博，因為患病面如“小鳥”，出生到現在經歷過5次手術。母親王女士稱，當年她只是以為自身相貌不好看，正常戀愛結婚婚檢生子，可孩子出生那一刻她看到兒子的面龐，她很難過。這些年作為單親母親，她一邊打工一邊攢錢帶博博治病。
北京檢查後，兒子才確診為特雷徹柯林斯綜合徵，俗稱“鳥面綜合徵”是種基因遺傳病。王女士説希望兒子能像“奇蹟男孩”一樣，在善意和温暖的陽光下成長，她也會盡己所能帶兒子尋求最好的治療。
鳥面綜合症是一種先天的遺傳性疾病，該綜合徵主要是由常染色體顯性遺傳導致，但也有部分患者並沒有明確的家族史，而是由於基因突變導致。
鳥面綜合症的主要特點是患者面部會出現發育異常，可以表現成類似小鳥樣的臉，即眼睛比較小、鼻子呈鷹鈎鼻，且通常會伴有下頜骨的發育不良，在耳廓處可僅表現為一塊肉贅，同時還會有上眼瞼的下垂，導致眼裂無法正常睜開。胚胎形成的早期是腮弓發育的關鍵時期，如果此時胚胎的第一、第二篩骨出現任何發育異常，就可能導致出現鳥面綜合徵。
這是一種染色體遺傳病，其實完全可以通過產前篩查，產前診斷，避免將這個病帶給孩子的，這個病的學名叫做Treacher-Collins綜合徵，特雷徹·柯林斯綜合徵，是一種罕見病，這是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為下頷骨顏面發育不全，一般認為該病呈常染色體顯性遺傳。
他的表現有：
1.臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現象;顴骨發育不全或缺失;嘴巴大、顎裂、下巴小;部分患者外耳構型異常及聽力缺損;頭髮生長延伸至兩頰(鬢毛)。
2.呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，而有睡眠窒息情形發生。
3.智能及生長：患者一般生長髮育正常，且擁有正常智能，鮮少患者有發育遲緩問題，大多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。
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