妊娠期無創檢查屬於女性產前一種篩查技術，主要是通過採取孕婦的外周血，再利用新一代DNA測序技術進行分析。可針對母體外周血漿中的遊離DNA片段、胎兒遊離DNA進行測序，再從中得到胎兒的遺傳信息，排除一些遺傳性疾病。
利用無創檢查，可以判斷有無21-三體、18-三體和神經管畸形，這幾大類型疾病對胚胎髮育影響較大，如不能早一步確診，在不知情的狀況下繼續妊娠，孩子出生後易發生先天性缺陷。但不是每個女性都要做無創檢查，具體取決於胚胎髮育情況。
無創檢測一般要求孕婦在孕12周至孕22+6周做，如提前做，胚胎髮育不完全，查不出結果，如推遲做，失去了臨牀的診斷意義。不過無創檢查只是一種篩查手段，並不能確診，發現有問題，可以再做羊水穿刺行羊水、絨毛DNA基因檢測，這些檢查方式可以評估胚胎的發育情況，聯合幾種檢查結果發現胎兒畸形風險率偏高，一般要求終止妊娠。
