小兒馬方綜合徵很多人不知道該疾病是什麼,簡單來説本病為一種遺傳性結締組織疾病,呈常染色體顯性遺傳,基因定位於15q15~q21.3。患病之後會有蜘蛛指、肌張力降低、扁平足、體型異常、視力障礙、胸廓異常等症狀,可以通過具體並且做對應治療。
任何情況下身體健康都是很關鍵的,對於生活中的點點滴滴都需要注意。尤其是現在生活水平的提高人們患病率也增加了不少,其中小兒馬方綜合徵的患病率就很高,但是人們面對小兒馬方綜合徵不知道該如何是好,那麼小兒馬方綜合徵怎麼辦?
一、小兒馬方綜合徵怎麼辦
1、高度近視或晶體半脱位:及時至眼科就診;
2、骨骼或脊椎出現病變:及時至骨科就診;
3、心血管系統出現病變:如冠狀竇瘤、冠狀竇擴張等,需及時至心血管科就診,進行超聲心動圖檢查,判斷竇瘤的發展程度,如較為嚴重,可能需進行主動脈的置換,避免突發主動脈破裂或形成夾層。
二、小兒馬方綜合徵症狀是什麼
1、骨骼病變
(1)身材瘦高,四肢細長,尤其是前臂和大腿宮頸粘連這種人身高一般都會超過180釐米,而且兩手平伸的長度還大於身高,還有一個特徵就是下身的長度長於上身。
(2)頭顱骨病變表現為頭長、面窄、凸齶;雙眼距過寬或過窄、下頜長;而且牙齒排列不齊、缺智齒等;雙耳前伸或下垂,耳輪菲薄,形似老人。
(3)胸部的主要變化就是脊椎畸形改變宮頸粘連,出現雞胸、扁平胸、漏斗胸;駝背、脊椎側突或脊椎裂等。
(4)蜘蛛指/趾樣改變:腳趾和手指都比較長,呈典型蜘蛛樣改變,拇指也出現特徵,如杵狀指等。
2、眼部病變
雙側晶狀體脱位或半脱位,全脱位者伴高度近視。視網膜剝離、虹膜震顫、白內障、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼等。
3、心血管病變
它是馬方綜合徵死亡的主要原因,佔本病死因70%-90%。包括二尖瓣脱垂、冠狀動脈受累、主動脈病變等。
中樞神經系統也會發生病變。嚴重影響大腦的功能。