地中海貧血是生活中比較罕見的血液疾病，發生多與遺傳有很大關係，患者多見於嬰兒。臨牀上將其根據受累氨基酸鏈分為α地中海貧血和β地中海貧血。那麼，這兩種疾病的發生原因是什麼呢？讓我們一起調查一下。
1、α地中海貧血
人類α珠蛋白基因羣在16Pter-p13.3。每個染色體各有兩個α珠蛋基因，一對染色體共有四個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由α珠蛋白基因缺失引起的，少數是由基因點突變引起的。如果只有一個染色體上的α基因缺陷或缺陷，α鏈的合成部分將受到抑制，稱為α+地貧。如果每個染色體上的兩個α基因缺陷或缺陷，它將被稱為α+地貧。
重型α地貧是α0地貧的純合子狀態，其4個α珠蛋白基因缺失或缺陷，完全無α鏈生成，因此含α鏈的Hha、HbA2和HbF合成減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart"s)。
Hb Bart"s對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合徵。中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbH(β4)。HbH對氧的親合力高，血紅蛋白不穩定，容易在紅細胞內變性沉澱形成涵洞體，紅細胞膜僵硬，紅細胞壽命縮短。
2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因羣位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是基因點突變，少數是基因缺失。基因缺失和一些點突變完全抑制了β鏈的生成，稱為β0地貧；一些點突變抑制了β鏈的生成部分，稱為β+地貧。
重β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0、β+地貧的雙重雜合子，由於β鏈的生成完全或幾乎完全受到抑制，因此含β鏈的HbA合成減少或消失，多餘的α鏈與γ鏈結合成HbF(β2)，HbF明顯增加。HbF的氧氣結合力高，患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積在幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈涵體附着在紅細胞膜上使其僵硬，在骨髓內大多被破壞，造成無效造血。
部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由於上述原因，兒童在臨牀上患有慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，骨髓增加造血，引起骨骼的變化。貧血增加腸道對鐵的吸收，加上治療過程中的反覆輸血，鐵在組織中大量貯藏，引起鐵血黃素沉着症。
輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成只有輕度減少，病理生理變化極為輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙雜合子和一些地貧的變異型純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙雜合子狀態，其病理生理變化介於重型和輕型之間。
