原發性血小板增多症的特徵是骨髓中巨核細胞的異常增生，導致了血小板計數的升高。它的病程是比較緩慢的，如果不出現併發症，是可以活10到15年。
患有原發性血小板增多症的患者，由於無併發症，對預期壽命沒有顯著影響，不能根據血小板增多的程度和疾病的病程來估計存活率。大多數病例進展緩慢，中位生存期為10至15年或更長。有的患者經過數年、十幾年的轉化，可被纖維化轉化。真性紅細胞增多症或慢性粒細胞白血病，個別病例可轉化為急性白血病，重要臟器有血栓形成和出血，往往是本病死亡的主要原因。
原發性血小板減少症病程比較緩慢，所以許多患者長期無症狀也是比較正常的。本病的主要表現是出血和形成血栓。與其他骨髓增生性疾病不同，發熱、多汗症和體重減輕是罕見的。
