某人體內缺乏苯丙胺羥化酶，該酶的作用是將苯丙胺轉化為酪氨酸，參加體內多種荷爾蒙的合成，缺乏苯丙胺羥化酶不能將體內的苯丙胺轉化為酪氨酸，苯丙胺轉化為酮酸，體內大量積累
一、苯丙酮尿症如何治療？
1、低苯丙氨酸飲食:
由於苯丙氨酸是合成蛋白質所必需的氨基酸，因此不能使機體不攝取苯丙氨酸，機體不足苯丙氨酸會損傷神經系統，因此對於一些苯丙氨酸尿症患者來說，可以吃含有低苯丙氨酸的食物和奶粉，食物也可以保持低蛋白飲食治療是主要治療方法，需要長期持續。一般來說，苯丙酮尿症出現在兒童群體，發現該病後立即治療，持續到青春期左右，在治療過程中觀察兒童情況，可能發生副作用，也要注意觀察。
2、BH4、5-羥色胺和L-DOPA:
機體內四氫生物蝶呤(BH4)不足的話，丙酮尿症可以用這種方法治療。這是藥物治療的範疇，在藥物治療的同時也要進行飲食治療。
