各種原因導致的胎兒畸形時有發生，其中先天性心臟的發病率居各種胎兒畸形的首位，約為0.8%。
一般來說，所有孕婦都需要進行胎兒先天性心臟病超聲波篩查，最佳時間為妊娠期24~30周。具有以下高危因素的孕婦更需要。
母體因素:感染性疾病、糖尿病、結締組織疾病、妊娠期服藥或同位素檢查，長期處於汙染環境。高齡孕婦（初產婦35歲以上）。異常妊娠史，生過遺傳畸形或遺傳性高的畸形兒，有習慣性流產史，死胎，死胎史，羊水過多，過少。有家族史的先天性發病率更高。
胎兒方面的因素：胎兒心律失常、水腫、染色體異常，某些器官的畸形常與心血管畸形並存，如腦積水、消化道閉鎖、臍突出、膈疝、腎臟發育不全、全身水腫、肝大、胸腹水等。
超聲波篩查可能提示性診斷畸形為單心室、完全心內膜墊缺損、二尖瓣或主動脈瓣閉鎖導致左室發育不良、三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖導致右室發育不良、巨大室缺損(6毫米以上)大血管異常(完全性大血管移位、永久性動脈幹或只發現大動脈)以上疾病可引起胎兒或嬰兒死亡，即使成活，手術也難以根治，是超聲篩查的重點。
由於目前儀器條件、孕婦肥胖及胎兒體位等因素的限制，以下發育畸形可能漏查或不能明確診斷，如室間隔缺損、肺靜脈異位引流、主動脈弓離斷、冠狀動脈疾病、心肌疾病或腫瘤等。因先心病有30多種，未列入者均包含在此項之內。胎兒房隔膜卵圓孔和動脈導管是胎兒時期血液迴圈所必需的通道，大多在出生後一年內關閉，如果不能關閉，也可能成為先心病，即房間隔缺損和動脈導管未關閉。因此，這兩種病變只能在出生後確定。（本報通訊員邱少波）
