甲基丙二酸尿症是最常見的遺傳性有機酸代謝異常，是常染色體隱性遺傳病。嚴重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死率高。提高甲基丙二酸尿症的認識，早發現早治療，提高患兒的生存率和生活質量。
甲基丙二酸尿症的症狀
患者臨牀表現常常無特異性，常見餵養困難、嘔吐、呼吸急促、痙攣、肌張力異常、嗜睡、智力、運動遲緩或倒退，急性期昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝損傷、腎損傷、嚴重時腦水腫、腦出血。嚴重患者免疫功能低下，皮膚念珠菌感染，常見口角、眼角、會陰部乾裂、紅斑。隨着代謝紊亂的控制，患者的皮膚損傷逐漸恢復。
甲基丙二酸尿症的治療方法
補液、糾正酸中毒是本病急性期的主要治療手段，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時保證熱量和液體供給減少機體蛋白分解，必要時給予少量胰島素，限制天然蛋白攝取。進行大量維生素B12試驗治療首先需要對所有甲基丙二酸尿病患者進行，不僅可以贏得治療時機，還可以拯救維生素B12反應型患者，有助於診斷病型，指導長期治療。
