人體膽道是一個均勻一致的管道，一端連着肝臟，一端進到十二指腸，在某些情況下，比如說有些膽胰匯合異常，在進十二指腸的時候再匯合在一起，有的膽道匯到胰管裏面去，胰管匯到膽道里面去，這種情況就會導致管道局部的擴張，就形成一個囊腫，所以叫先天性膽管囊腫症，先天性膽管擴張症。
女性在懷孕期間一定要按時進行孕檢，這樣可以避免胎兒在腹部出現不適。很多胎兒由於孕期某種原因而導致寶寶出生後患有先天性疾病，而先天性膽管擴張症，是近幾年常見的疾病現象，這種疾病對幼兒影響特別大。那麼，什麼是先天性膽管擴張症？
先天性膽管擴張先天因素，一般是胚胎時期膽管上皮細胞過度增殖，和過度空泡形成所造成的膽管壁發育薄弱，再加後天的獲得性因素，如繼發於胰腺炎或壺腹部炎症的膽總管末端梗阻及隨之引發膽管內壓力增高，最終導致膽管擴張的產生。
先天性膽管擴張症原因
先天性膽管擴張，可能是胚胎期膽總管與主胰管未能正常分離，兩者的交接處距壺腹部較遠，形成胰膽管共同通道過長，並且主胰管與膽總管的江合角度近乎直角相交。因此，胰管膽管吻合的部位不在十二指腸乳頭，而在十指腸壁外，局部無括約肌存在，從而失去括雞功能，致使胰液與膽汁相互返流。
當胰液分泌過多而壓力增高，使膽管發生擴張。在病毒感染之後，肝臟發生鉅細胞變性，膽管上皮損壞，導致管腔閉塞或膽管擴張。先天性膽管擴張症病因未完全明瞭膽管壁先天性發育不良及膽管末端狹窄或閉鎖是發生本病的基本因素。
先天胰膽管連接處異常、胚胎期膽總管、胰管末端分開、膽總管以直角進行胰管、或胰管在壺腹上方匯入膽管、胰液易反流入膽管、致膽管內膜受損、發生纖維性變導致膽總管囊性擴張。
先天性膽道發育不良，胚胎其原始膽管增殖爲索狀，以後再空泡化貫通如某段膽管上皮過度增殖及過度空泡化可致膽囊壁薄弱而形成異常的囊性擴張；先天性膽管擴張症女性發病率明顯高於男性，有人認爲與性染色體有關。
