世界上每年有大量出生缺陷發生。一些臨牀產前診斷方法，如羊膜腔穿刺、絨毛膜絨毛採樣等，能在孕期瞭解胎兒是否患有某些遺傳病(如鐮狀細胞貧血等)或染色體疾病(如先天性愚型等)，對出生缺陷的預防發揮了積極的作用。
然而，這些產前診斷方法都是帶有一些創傷性的操作，是否會對妊娠過程及其結局有所影響，一直爲人們所關注。研究結果發現：
①一項在無高危險因素孕婦(4,606例)進行的觀察，自然流產率約爲2%;孕中期進行羊膜腔穿刺會使流產率增加1%，但是兩者的差異沒有達到統計學上的顯著性差異。
②在同一項對照研究中，與不需要進行干預的孕婦(流產率1.3%)比較，孕中期羊膜腔穿刺隨後自發流產率(2.1%)的增加是有統計學意義的。
③孕早期羊膜腔穿刺與絨毛膜絨毛採樣(CVS)相比，流產率有所增加,新生兒馬蹄內翻畸形足發生率也有所增高。
④相對於孕中期羊膜腔穿刺，經宮頸絨毛膜絨毛採樣(CVS)流產的風險有所增加;有一項經宮頸CVS觀察，總流產率高達19.5%，但該項觀察的失訪率也高達33.5%;該數據不能用於比較，只能作爲參考。
⑤一項經腹CVS與孕中期羊膜腔穿刺的比較性研究，兩種方法在總流產率上的差異沒有統計學意義。
⑥經宮頸CVS與經腹CVS比較，前者對技術的要求較高，取樣成功率較低，需要穿刺的次數也更多;由於兩項研究間存在統計學異質性，經宮頸和經腹CVS之間發生流產的差異尚不能確定。
由此可見，孕中期羊膜腔穿刺比孕早期羊膜穿刺或經宮頸絨毛膜絨毛採樣(CVS)更爲安全，是產前診斷可選用的方法。如果在妊娠15周之前需進行產前診斷檢查，那麼經腹CVS應該作爲首選。
