1、精液檢查
精液檢查的結果是無精症診斷的依據。一般在禁慾2～3天后收集精液標本2份。精液量的多少也有重要的意義(正常>1.5mL)，在臨牀檢查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全，因此常規要求收集2份標本。
2、內分泌檢查
對於無精症患者首先應行血清的FSH和T檢查，若二者值正常，則無需行進一步的內分泌檢查。如果T的值低於正常水平，則應進行 LH和催乳素的檢查。目前有學者認爲抑制素B由睾丸支持細胞產生，比FSH更能直接反映睾丸的生精功能，因此抑制素B也應成爲男性不育患者的常規檢查。
3、遺傳學檢查
隨着分子生物學技術的飛速發展，用Y染色體特異性序列標籤位點(STS)引物行PCR擴增可檢測出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失，很多研究發現非梗阻性無精症或嚴重少精症患者有Y染色體AZF區微缺失，證實AZF區基因缺失是精子發生障礙的一個原因。 先天性雙側輸精管缺如(CBAVD)引起的不育約佔男性不育症的2%。研究發現CBAVD與囊性纖維化(CF)有關，超過70%的CBAVD患者在CF轉膜傳導調節基因(CFTR)上至少存在一處以上的突變。另有研究報道一些先天性單側輸精管缺如 (CUAVD)的患者也與CFTR基因突變有關。因此 CBAVD和CUAVD的患者應接受遺傳學檢查，以明確是否存在CFTR的突變。
4、睾丸活檢
睾丸活檢有助於區別梗阻和非梗阻，同時也可以發現睾丸的一些潛在病變，如管間生殖細胞瘤、Frank精原細胞瘤等。睾丸活檢的方法主要有兩種：陰囊切開活檢術和穿刺活檢術。二者各有利弊，前者對睾丸損傷較大，但可取得較多量的組織，有利於做出正確的病理診斷;後者操作方便，對睾丸損傷小，但所取得的組織較少，有可能影響診斷結果。因此，在條件許可的情況下，睾丸活檢應儘可能雙側取樣，從而避免誤差。
