看到年紀輕輕的一頭白髮，會不會感覺很奇怪，白化病是因爲缺乏黑色素而導致的一種疾病，很大程度上帶給患者心理上很多困擾，而且很難治癒，對於白化病又瞭解多少呢，我們一起來了解一下白化病的檢查。
白化病的臨牀表現：白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛髮爲淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜爲粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。 各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因爲其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。
白化病檢查：
1.體徵 觀察 根據皮膚、毛髮、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。
2.色素含量測定 根據皮膚、毛髮等部位色素含量的測定結果，對白化病的類型進行定性診斷。
3.酪氨酸酶活性測定
根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑑別診斷。
4.基因診斷 現已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據突變類型的不同採用相應的檢測手段。有以上的介紹是不是對白化病又一定的認識了。
