細胞學及組織學檢查在對乳腺癌的綜合判斷中發揮了重要的作用，目前常用的細胞學及組織學檢查包括脫落細胞學檢查、細針吸取細胞學檢查、活組織檢查。
1.脫落細胞學檢查：對有乳頭溢液的病例，可將液體作塗片細胞學檢查，有時尚未有腫瘤捫及，便可被檢查出；乳頭糜爛懷疑溼疹樣癌時，可作糜爛部位的劃片或印片進行細胞學檢查，陽性率爲70%～80%。
2.細針吸取細胞學檢查：可以利用癌細胞粘着力低的特點，將腫瘤細胞吸出塗片，其準確率較高。對較小或臨牀有懷疑的病竈，應及時做細針吸取細胞學檢查，以免延誤診斷。
3.活組織檢查：明確診斷必須做活組織檢查，切除活檢時應將腫瘤連同周圈少許正常乳腺組織一併切除，最好能作冰凍切片檢查。
