成骨不全症屬於遺傳病，患者在發病之後很容易發生骨折，所以家長們都會讓患兒不要進行激烈的運動，也少點出外走動，患者體內的骨質比正常人的疏鬆，治療起來並不簡單，大部分是服藥控制疾病。成骨不全的症狀和一些疾病比較相像，那麼成骨不全易與哪些疾病相混淆呢？
1、骨軟化、佝僂病
這類的患者和成骨不全患者一樣，都比較矮小，而且血清鈣、磷都會降低。但是骨軟化、佝僂病患者並不會出現骨脆易折和藍色鞏膜等情況。
2、遲發性幼年骨質疏鬆
這種疾病的患者會出現骨質疏鬆，骨骼畸形、易骨折等等，症狀和成骨不全很類似。但是這種疾病並不是遺傳性的，也不會有多發縫間骨、藍色鞏膜形成等等。
3、維生素C缺乏症
這類的病人也會出現骨質疏鬆，但是維生素C缺乏症患者的骨外膜、皮下、肌肉間會出現出血點，有時候會有劇痛，嚴重的話會出現假性癱瘓。
4、關節活動過度綜合徵
這種疾病屬於良性疾病，但是這種魚成骨不全很類似，所以也很容易被人們混淆。
