染色體畸形是指由環境因素、遺傳因素、生物因素等多種原因引起的遺傳物質載體染色體結構和數量異常的先天性遺傳信息變化的疾病，常見情況有細胞分裂後期染色體不分離、染色體異常斷裂或重新連接等。染色體畸形是多種疾病的發生原因，正確診斷染色體畸形才能排除類似疾病，對症治療這些疾病，但由於染色體性質的特殊性，染色體畸形的診斷有一定的困難，目前染色體畸形的診斷主要有以下方法:
染色體畸形有哪些診斷方法？
1、產前早期篩查的羊囊膜穿刺
現代社會產前檢查的重要性越來越突出，產前檢查時需要進行染色體疾病的早期篩查，如唐氏綜合症的早期篩查，該早期篩查有效檢測染色體畸形胎兒，大大降低了胎兒染色體疾病的發生率。具體方法是對孕婦進行羊囊膜穿刺，可以發現羊水細胞染色體異常。
2、產前篩查的熒光原位雜交技術
這是孕婦羊水細胞和染色體的熒光原位雜交技術，也是重要的產前篩查方法，檢查率更高，更準確。
3、根據胎兒臨牀表現診斷
產前未經染色體疾病篩查或檢測的胎兒分娩後，由於染色體異常，與正常兒童存在差異，唐氏綜合徵患兒眼距寬、眼裂小、鼻根低、外耳小、舌肥厚、眼睛模糊、流口水等特殊表現此時，需要評價兒童的臨牀症狀和體徵，結合染色體檢查結果進行診斷。
4、對患兒外周血細胞進行染色體核型分析
該方法採集患兒外周血細胞進行細胞核型分析，包括標準型、異位型和嵌合型三種核型。
5、對患兒外周血細胞進行熒光原位雜交檢測
這種檢測方法是以畸形染色體爲探頭，與外周血淋巴細胞雜交，能夠呈現異常染色體的熒光信號，是確診的關鍵。
染色體畸形是一種嚴重的遺傳信息變化的疾病，不重視會造成不可估量的危害。因此，如果你想優先生育，最好在分娩前進行全面篩查，以避免大多數染色體畸形的相關疾病。
