典型的先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。患者爲女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄爲多見。最近有報道，用超聲心動圖檢查Turner綜合徵患者，查出有34%病例併發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。患者還可併發腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
如發現女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性徵，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。確診需進行細胞遺傳學檢查。
患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
