最近在病房引產的孕婦有幾個。我們看了圍產兒的死亡記錄，發現很多圍產兒引產的原因是超聲波發現的結構異常。許多孕婦流淚就診。爲什麼不能早點檢測出孩子的異常，在妊娠周這麼大的時候不能進行殘忍的生育呢？作爲醫生，我們也希望儘快發現異常，但技術限制只有胎兒發育到一定大小才能診斷出異常。
目前，我們在早孕期間可以進行唐氏綜合徵篩查，主要針對先天性愚蠢型的高風險孕婦可以進行染色體檢查，但主要是染色體數量異常的檢查，有遺傳性疾病的孕婦可以進行基因篩查，單腎、脣齶裂、先天性心臟病等結構異常多是由不確定的多基因異常引起的，妊娠期外在因素在器官發育階段可能會影響胚胎髮育異常，因此不能進行基因的確診。胎兒發育早期，由於體積較小，各器官的體積也小，而超聲儀器的分辨率有限，只能在胎兒發育到可分辨階段才能進行診斷。除了查看器官結構的異常，有些情況下可以通過觀察其功能來判斷其發育情況。因此有些器官的異常無法在第一次超聲檢查發現不對頭時就做出診斷，需要進行動態觀察以確定器官的功能情況。
不同器官可以進行診斷的孕周稍有不同，但是孕中期是檢測異常的關鍵時期。現在認爲 在孕18～24周可以進行大多數先天畸形的篩選，孕32～34周可以對部分可能漏診的畸形進行再次篩查。但是，胎兒畸形在形態變化明顯時有可能被超聲波檢測，受各種因素的影響，產前超聲波檢測不出所有畸形。
胎兒畸形的發生與什麼因素有關？
主要與
1.家庭有生育畸形兒童的歷史和父母自身有染色體異常或器官異常者。
2.母體合併症包括糖尿病、結締組織疾病(包括系統性紅斑性狼瘡、風溼性關節炎)、感染性疾病(風疹、弓體感染等)、妊娠初期接受畸形物質、酗酒、高齡孕婦和異常妊娠生育史(羊水過多或過少、習慣性流產、死胎史)。
目前可檢測出的胎兒畸形包括
1.中樞神經系統缺陷:無腦、腦積水、腦脊膜膨脹、小頭畸形。
2.消化系統畸形和異常:食道閉鎖、胃幽門堵塞、十二指腸閉鎖、空迴腸閉鎖、肛門閉鎖。
3.疝:臍疝、隔疝。
4.泌尿系統畸形:腎發育不全或腎臟不足，腎盂積水，多囊腎，尿道梗阻，鞘膜積液。
5.胎兒骨骼系統異常:軟骨發育不全，骨發育不全。
6.胎兒浮腫。
7.心血管系統:嚴重心臟畸形，包括法樂四聯症、大動脈轉位等
8.胎兒臉部畸形:脣齶裂、臉裂等
9.四肢缺損:上下肢缺損。影響超聲波檢測率的因素包括:
1.由於先天性胎兒畸形種類繁多，幾乎所有胎兒系統都可以受到影響，超聲波影像診斷的基礎是胎兒形態學的變化，形態變化大，檢測率高，形態變化小，難以檢測出來。
2.儀器的分辨率。
3.檢測人員的技術熟練程度。
4.其他因素(妊娠周、羊水量、胎位、母體因素)。
詳細的超聲波檢查可以發現很多胎兒畸形，但由於各種原因，目前無法更早發現畸形。隨着科學技術的進步，有一天，我們總是遠離畸形，希望母親倖福，嬰兒健康。
