先天性無陰道或陰道閉鎖是一種先天性畸形,是副中腎管在胚胎時發育不全的結果,需行陰道再造術。在人體胚胎髮育過程中，無論男性或女性，都有中腎管和中腎旁兩對縱形管道。中腎旁管的頭段縱列部分衍化爲輸卵管;中段的橫列部分衍化爲子宮底和體部;尾段的縱列部分衍化爲子宮頸及陰道上段。
先天性無陰道系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾，亦可能由於基因突變(可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所致。其中，以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性徵發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育(僅有雙角殘餘)，輸卵管細小，卵巢發育及功能正常的綜合徵病人爲最多見，睾丸女性化病人較爲少見，極少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。
絕大多數先天性無陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮們置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位於闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現週期性腹痛，無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。
