無精子症是指多次精液檢查(一般3次以上)均未發現精子,是最難治的不育症之一，給患者帶來深重的痛苦。很多患者希望通過了解疾病的病因以便採取針對性的治療，其實，無精症除與先天性睾丸異常、輸精管堵塞、睾丸本身病變等因素相關外，還與遺傳因素有一定的關係。
約90%的男性不育症是由生精障礙引起，臨牀上表現爲無精子症或少精子症。其中，約15%的無精子症患者存在染色體異常，表現爲Y染色體長臂上的微小缺失，這些缺失又被稱爲無精子因子。精子的發生受諸多有序表達的基因控制，染色體結構、數目的畸變可影響以上基因的功能，進而影響精子的發生，而導致無精症的最常見核型爲47，XXY。此核型之所以導致無精是由於X染色體上參與性別決定的基因劑量增加，影響性別決定“調控串模式”的協調錶達而造成的。
除此之外，一些常染色體上也有許多影響精子生成的基因，當易位造成基因斷裂或缺失時也可導致少精、無精子症。
TIPS-在基因祕密中，除了與決定性別有關的性染色體外,還有與性別決定無關的染色體,是成對存在的,稱爲常染色體,又稱體染色體。
