漏斗胸是一種先天性疾病，有家族史。男性較女性多見，有報道男女之比爲4：1。有家族史者漏斗胸的發生率是百分之二點五，而無家族史者漏斗胸的發病率僅百分之一。漏斗胸屬漸進式病變，在出生時可能就已存在，但往往在幾個月甚至幾年後才愈來愈明顯而被家長髮現。漏斗胸的外型特徵爲前胸凹陷，肩膀前伸，略帶駝背以及上腹突出。
1.X線檢查
可以見到肋骨的後部平直，前部向前下方急傾斜下降，心影多向左側胸腔移位。
2.胸部CT檢查
更能清楚地顯示胸廓畸形的嚴重程度及心臟受壓移位的程度。
3.心電圖
可以表現爲V1的P波倒置或雙向，也可以有右束支傳導阻滯。心導管檢查可以描記至舒張期斜坡和平臺，與縮窄性心包炎所見相同。心血管造影顯示右心受壓畸形和右室流出道受阻。
漏斗胸引起的胸廓畸形較嚴重，胸腔內的臟器心、肺受到不同程度的壓迫，甚至引起心臟移位，肺通氣功能也受到影響。如進一步發展，還容易發生呼吸道感染等嚴重病症。有時會合並肺發育不全、馬方綜合徵、哮喘等疾病。
