根據本病典型的臨牀症狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析，可對脆性X綜合徵進行確診。脆性X染色體的檢出率受培養基成分和時間的影響。脆性X染色體綜合徵這種疾病很多時候都是因爲人體中的X染色體出現了異常而引起的，脆性X染色體綜合徵有的時候就是胎兒在母體中的時候發生了病變。
脆性X染色體綜合徵也是一種很常見的疾病，而且這種病的病因也很多，在這種病的情況下一定要及時治療，這種病在治療的時候一定要及時檢查病因，而且在治療的時候一定要及時服藥，以免影響治療的效果。脆性X染色體綜合徵是什麼？
脆性X染色體綜合徵是一種通常由x染色體異常引起的疾病，它可以導致人類患上這種疾病，導致染色體異常的原因有很多很多。它的臨牀表現主要是對發育的影響，智力發育不足經常有智商低下的患者出現，但是身高和體重卻超出了正常的發育水平。
脆性X染色體綜合徵有時會發生在胎兒在母親體內，而胎兒疾病的原因是懷孕期間飲食不當，也可能是在懷孕期間服用某些藥物所致。治療脆性X染色體綜合徵最常用的方法是藥物治療，因此備孕期間葉酸必須立即服用，葉酸對這種疾病的作用也很明顯，但必須持續一段時間。
另外還可根據該病的典型臨牀症狀作出診斷。通過核型分析，可以診斷脆性X綜合徵。脆性X染色體的檢出率受培養基組成和培養時間的影響。從培養基中去除葉酸或添加誘變劑有利於檢測。女性雜合子檢出率隨年齡增長而下降。Southern雜交或擴增片段長度多態性（AFLP）可用於脆性X綜合徵的基因診斷和產前基因診斷。用編碼FMR1基因的特異性抗體檢測FMRP也是診斷脆性X綜合徵的常用方法。
患了這種疾病後一定要多吃一些比較有營養的食物，同時患者在平時的時候也一定要保持愉快的心情，每天的時候也一定要保證充足的睡眠時間。
