BRAF基因是一種原癌基因，如果出現了突變，身體患癌的可能性就比較大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌變的一個位點。經過大量研究證實，BRAF-V600E基因突變與甲狀腺癌的診斷、治療和判斷預後都有重要聯繫。
細針穿刺是診斷甲狀腺癌儘量的手段之一，創傷小，準確率也比較高。但是仍然有20-30％的患者不能完全確診。如果聯合檢測BRAF-V600E基因，如果檢測到基因突變，那麼就基本可能診斷爲甲狀腺乳頭狀癌，特異性幾乎可以達到100％。
BRAF爲一種鳥苷酸結合蛋白RAS活化絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，在調節有絲分裂原活化蛋白激酶( MAPK) 信號通路中發揮重要作用，而MAPK信號通路可正常調節細胞生長、分裂和分化，也可因RAF家族成員致癌性突變體的形成而引發癌症，其中BRAFV600突變體的產生顯著增強了BRAF的活性，從而導致癌細胞分裂失控。
