全身皮膚，毛髮變白，眼睛缺乏黑色素，因此表現爲眼睛視網膜無色素，嚴重影響了患者的身心健康了，對於眼部皮膚白化病的診療，也是尤爲重要的，下面我們一起來了解一下眼皮膚白化病產前基因診斷。
眼部視網膜無色素，虹膜、瞳孔呈現淡粉色，怕光，皮膚、眉毛、頭髮呈白色、黃白色。白色海綿狀斑痣又稱白皺褶病、口白角化病、白色皺襞性齦口炎、口厚皮病、軟性白斑、口腔黏膜痣樣肥厚角化、家族性白色皺襞黏膜增生等。1935年Cannon首先描述，是一種遺傳性或家族性疾患，在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏膜呈特殊海綿狀的白色或珠光色特徵，稱爲黏膜白色海綿痣。
白色海綿狀斑痣尚可侵及鼻腔、肛門及外陰等處黏膜。白色海綿狀斑痣一般不是癌前狀態，也不發生惡性變。所以，又稱白色皺襞性黏膜發育不良。
白化病可分爲兩大羣，一爲較常見的眼皮膚白化病，機體不能製造黑色素。另一類爲伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。
對於白化病的治療目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，應以預防爲主，通過遺傳諮詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
