什麼是小兒多囊腎

小兒多囊腎疾病是由於先天性發育而引起的遺傳性腎病，導致患者腎臟中出現多個囊腫。對患者進行B超檢查後，可以檢測到多囊腎的存在。此類患者在長期發育過程中可能患有腎功能不全，此類患者將長期隨訪和定期檢查。

小兒多囊腎發生於大齡兒童和成年人中，由於嬰兒的腹脹，分娩過程通常很長且不順利，表現爲兒童血液循環不良和呼吸困難，表現出典型的臉部症狀，一些兒童可能沒有症狀，但隨着年齡增長會出現腎功能障礙，那麼什麼是小兒多囊腎？
　　小兒多囊腎是由先天性發育不良引起的疾病，出生後可能在腎皮質和延髓中逐漸形成多個含有液體的囊腫。通常通過B超檢查難以在胎兒期發現多囊腎。早期兒童通常沒有臨牀表現，隨着年齡的增長，膽囊組織逐漸增加，腎臟受壓，並可能出現腎臟不適或尿量減少等症狀。
　　多囊腎是指腎臟的皮質和髓質中存在尿囊腫。繼承有兩種形式：一種是常染色體顯性遺傳，通常是成年發病多見，小時無症狀；另一種是隱性的，在新生兒時期可能有症狀，稱爲兒童多囊腎病，也稱爲嬰兒多囊腎病。一般而言，患有多囊性腎臟疾病的兒童，除腎臟外，隨着肺部的發育，會出現特殊的面部特徵，並逐漸伴有腎功能不全。在年齡稍大的兒童中，可能會出現高血壓，水腫，更容易發生尿路感染，有些甚至可能患有門靜脈高壓症。通常，嬰兒的成長較快，腎臟衰竭的可能性更高，因此大多數壽命不會太長。但是，如果孩子已經大了，可以進行手術，現在也可以進行腎臟移植。如果合併有腎功能衰竭，也可以進行透析。
　　多囊腎的原因是基因缺失，成人多囊腎疾病通常是由於16號染色體基因的缺失。有時，由於4號染色體的基因缺失，因此單親染色體的缺失將導致50%的兒童遺傳該疾病。嬰兒多囊腎疾病是常染色體隱性遺傳，父母雙方中該疾病的遺傳改變都可能導致孩子發生，概率爲25%。