苯丙酮尿症的主要症狀是生長髮育遲緩，動作多，興奮不安，皮膚乾燥，汗和尿有黴臭和老鼠氣味。苯丙酮尿症是一種比較常見的氨基酸代謝疾病，由於苯丙氨酸代謝渠道中酶缺失，阻止苯丙轉化爲酮，在體內積累，排尿所致。這種疾病一般發生......

說到苯丙酮尿症，可能很多人都不太瞭解，這在我國是比較常見的疾病，該病和遺傳是有密切關係的，由於人體的血液中苯丙氨酸在代謝的過程中缺少一種特定的酶，讓苯丙氨酸不能轉變成爲代謝產物酪氨酸，導致苯丙氨酸在體內大量的蓄積......

預防苯丙酮尿症有妙招，其實很多疾病都是可以提前預防的，即使是像苯丙酮尿症這種難以治療的疾病也是可以在發病之前就做好預防的準備，今天我們就來給大家講講預防苯丙酮尿症的妙招。1、逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿症普......

苯丙酮尿症是一種比較複雜的疾病，用藥也要根據各人的病情而定，有些人用簡單的藥物就可以控制，有的患者病情比較嚴重，用藥不能單純去藥店買，要經過醫生診斷才能對症施治，下面我們就一起了解一下苯丙酮尿症有幾種藥吧。苯丙酮......

苯丙酮尿症用什麼藥，這是大家一直很關心的問題，而且孩子一旦患有這種代謝性遺傳性疾病是需要長期與病魔相抗衡的，如果家族有近親結婚所生的孩子更易得此病，那麼苯丙酮尿症的常規用藥是什麼呢?一旦診斷爲苯丙酮尿症，應儘早......

苯丙酮尿症臨牀表現爲智力低下，驚厥，皮膚白嫩，毛髮黃，尿有“鼠尿”樣氣味，最突出的臨牀表現是智能發育落後，但是早期進低苯丙氨酸飲食，腦損傷減少，智力可達到正常水平，那麼，苯丙酮尿症的四大預兆是什麼?1.生長髮育遲緩除軀體生......

苯丙酮尿症(PKU)是新生兒疾病篩查領域中最成功、最經典的病種，該病系由於體內先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代謝障礙，那麼，下面簡單介紹一下苯丙酮尿症有什麼預兆?苯丙氨酸是人體的必須氨基酸之一，經食物......

苯丙酮尿症是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是由於苯丙氨酸及其代謝產物，在體內積累造成的一系列功能異常，導致患兒尿中排出大量的苯丙酮等代謝產物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，可以保證生長和......

兒童苯丙酮尿症的症狀主要是在篩選新生兒時發現，新生兒通常症狀不明顯，如果沒有及時發現或科學治療，兒童將在3至6個月左右出現症狀，主要表現爲生長遲緩，有些兒童明顯智力遲緩，頭髮顏色淡，尿味重。此外，還有明顯的語言發育障礙......

最近幾年裏患有苯丙酮尿症的患兒數量在增加，很多人帶孩子去醫院治療時，看到醫生給開出的大量藥品都會感到很迷茫，難道治療這個疾病要用這麼多藥嗎，那麼今天我們就來給大家做一個苯丙酮尿症的常見藥物解析?說起苯丙酮尿症......

苯丙酮尿症發病早期出現生長髮育及精神發育遲緩現象，患兒智商較低。有時出現一些神經精神症狀，如反覆發作抽搐，患兒皮膚毛髮存在異常。1、生長髮育和精神發育遲緩患兒個子比同齡正常小孩矮，身體更加瘦弱。患兒智力發育較......

苯丙酮尿症是常染色體隱性疾病，是兒童體內缺乏苯丙氨酸羧化酶，無法將苯丙氨酸轉化爲酪氨酸引起的一系列臨牀症狀。主要表現爲精神發育遲緩、神經系統損傷和異常行爲，如興奮、抑鬱、多動症、孤獨感、部分性癲癇發作、肌張......

苯丙酮尿症診斷方法你知道嗎?對於這個疾病大多數人都沒聽說過，但是一旦出現這樣的疾病就需要及時的做出診斷才能更好的去治療，很多人都不知道診斷的方法是什麼，下面我們一起了解下這個問題吧!苯丙酮尿症發病原因：苯丙酮尿......

苯丙酮尿症怎樣合理用藥?苯丙酮尿症要根據疾病的種類、小兒狀況和藥理學等做出使用最佳的藥物及其製劑，制定或調整給藥方案，以期有效治癒疾病，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿症合理用藥：合理用藥基本要素包括：安全性，作爲......

對於苯丙酮尿症，彷彿就是大自然給人類的一記傷疤，就目前而言，還沒有任何的辦法能治癒這種病，所以一旦孩子患上苯丙酮尿症，很多父母都會關心苯丙酮尿症多長時間才能好?苯丙酮尿症是一種先天性代謝性疾病，是由於染色體突變導......

苯丙酮尿症用藥指南是什麼?生活中，如果得了苯丙酮尿症，一定要及時看醫生，並且做到積極配合大夫用藥，同時在用藥的時候，要根據用藥指南，使藥物充分發揮藥效，今天我們一起來看看，苯丙酮尿症用藥指南：1.有些藥品是不能混合服用的，......

苯丙酮尿症是一種比較複雜的疾病，用藥也要根據各人的病情而定，有些人用簡單的藥物就可以控制，有的患者病情比較嚴重，用藥不能單純去藥店買，要經過醫生診斷才能對症施治，下面我們就一起了解一下苯丙酮尿症有幾種藥吧。苯丙酮......

苯丙氨酸是人體生長髮育所必需的氨基酸之一，通常人體每天需要攝取200~500毫克苯丙氨酸。苯丙氨酸可以合成蛋白質，也可以通過肝細胞轉化爲芝氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在代謝的途徑中出現酶缺陷，......

重度苯丙酮尿症的危害有哪些?苯丙酮尿症是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，苯丙氨酸代謝障礙會引起中樞神經系統的損傷，嚴重影響孩子的智力，今天我們一起來了解一下，重度苯丙酮尿症的危害有哪些?苯丙酮尿症是一種少見的遺傳......

有的父母會在孩子出生幾個月以後，發現孩子不會講話，智力低下。這個時候就感到十分疑惑，孩子身體出現了什麼樣的問題呢？其實很有可能是出現了苯丙酮尿症。到底苯丙酮尿症是什麼？通過什麼特徵來判斷呢？一、苯丙酮尿症是什麼作......