生一個身心健康聰慧的寶寶，是每一個孕媽媽的願望，因而臨產前的產檢是不容忽視的一個階段，產檢都有哪些必須 留意的關鍵呢？
小學五年級，曾讀過一篇作文，題型是《我最擔憂的事》，也不知道那時候哪來的“設計靈感”，我寫的居然是“最擔憂未來能生個異常的小孩”。內容飄飄灑灑，敘述家裏有一個不健康的小孩，對父母來講，是多少的磨練、摧殘。
不清楚那時候年紀輕輕，怎會如此自相矛盾？但是長大後，這一焦慮的確一直埋在我心裏，特別是在從業新聞報道工作中，觸碰了這麼多獨特的家中、獨特的小故事，真感覺這世界，沒有啥事是不太可能產生在自身的身上的。再再加上之後出任玻璃娃娃研究會的志願者，見到這麼多先天性基因遺傳，造成不完善的小孩，每一個孩子的身後，便是一段心酸的小故事、一對辛酸的父母。我那時候就常跟丈夫說，假如家中出了一個沒法身心健康成長的小孩，我我也不知道自身是不是也可以這般膽量頑強路面對。他每一次都笑我庸人自擾之，說遺傳性疾病產生的機率那麼低，僅僅千分或百分之零點幾罷了。話是沒有錯，但“機率”就表明它有產生的很有可能，並且經常參與慈善活動，一箇中午就看見幾十個少見遺傳性疾病的小孩，她們不也是低機率下的物質嗎？這種父母不區分文化教育水平、經濟發展情況，不也得沒什麼挑選、可憐地接納慘忍的客觀事實嗎？
懷了baby之後，心裏也是“憂到最高處”！
名醫諮詢室：必須 接納初期篩檢的孕媽媽
準備懷孕已患上糖尿病患者者。
大家族中有隱性遺傳病症、性聯遺傳性疾病者，如海洋性貧血、血友病甲、肌肉萎縮症，務必進行基因遺傳帶因者的檢測。
高齡產婦，要接納遺傳諮詢，確定染色體變異的發病率。
34週歲下列孕媽媽應接納唐氏症母血篩檢，以明確發病率。
上次孕期曾生下先天性出現異常胎兒者，須接納遺傳諮詢，以明確其產生的緣故。
臺北市榮總優生優育健康保健科室主任 楊勉力
名醫諮詢室：現階段較可行的臨產前基因遺傳診斷(一)
B超檢查：產前B超檢查能夠診斷出胎兒各種各樣很有可能的發育畸形，如先天心臟疾病、神經管畸形，其檢查的風險性幾乎爲零，是非常安全性的診斷方式。
磁共振檢查：
能夠相互配合超聲波檢查，進一步掌握及診斷胎兒的先天性出現異常，在懷孕18周之後實施，針對胎兒的危害不大。
孕期信息曝出後，在一場年尾募款主題活動的場所，碰到一個熱情的觀衆們。他跟我說：“準備做羊膜穿刺嗎？”我講：“我算得上大齡產婦了，應當會吧！”他說道，真誠提議我別做，由於，“冥冥中，造物主已有分配”。以前他一個盆友幹了檢查，結果一切正常，想不到長出的小孩，恰好是個“唐寶寶”。而他夫人孕期時，醫師檢查結果是出現異常，但她們兩口子決策打開胸襟，接納造物主的意旨，結果在持續祈禱下，造物主給了她們一個身心健康的小孩。
我欽佩這對夫婦堅定不移的信念，但我還是決策，在把自己交到造物主以前，先交到醫生吧！全部能防範於未然的檢查，全都要我一次做一個夠！
因此有關產檢，我向我的醫生幹了一次多方位的資詢。
一般說來，產前產檢應在懷孕十週上下逐漸，但醫師提議，最好是在月經不來後兩個星期即到醫院門診就醫，以明確是否懷孕了。那樣的目地，除開確認孕期；有利於服藥慎重；儘可能闢免有一些診療檢查，如X光檢查等保持規律性的飲食搭配及飲食起居等以外；另一方面，還可通過超音波檢查，明確試管胚胎的確受精卵着牀於子宮體內，並掌握試管胚胎的生長髮育情況。
懷孕十週上下，逐漸做一些血夜與小便檢測，這主要是指向母親的基本上健康狀況做一個基本的掌握，如有沒有糖尿病患者、慢性腎臟病、或波羅的海型缺鐵性貧血等。若孕媽媽有波羅的海型缺鐵性貧血，應儘早爲標準父親抽血化驗，以明確他是不是也是有波羅的海型缺鐵性貧血。若父母皆有，則日後出世的小寶寶有四分之一的機遇很有可能會出現比較嚴重的波羅的海型缺鐵性貧血，在全部懷孕的過程中應給於需注意。檢查中也要留意是不是抱有雙胞胎寶寶乃至連體嬰兒的很有可能？這時作超音波檢查，基本上能夠辨別出去。
到懷孕16週上下，針對大齡產婦，醫師會提議作羊膜穿刺了，這能儘早發覺胎兒是不是有唐氏綜合症等染色體變異狀況。醫生說，到迄今爲止，它是診斷胎兒有沒有唐氏綜合症等染色體變異最精確的方式。可是這一檢查並不激勵每一位孕媽媽都作，由於羊膜穿刺檢查是一種入侵性檢查，小產率約爲1%。
懷孕20週上下，是健保要求的第三次產前檢查。可開展一次超音波檢查，以明確有沒有畸胎或胚胎層面難題，乃至胎兒有沒有脣齶裂也可以檢查出去。
名醫諮詢室：現階段較可行的臨產前基因遺傳診斷(二)
**羊膜腔穿刺術檢查：
孕中期做羊膜腔穿刺術檢查，能夠診斷出胎兒染色體變異、基因變異及先天性生物化學新陳代謝出現異常胎兒，在懷孕15～18週中間實施，安全係數相對性提升，產生自發小產及早產兒的機率不上5‰，廣泛爲絕大多數孕媽媽所接納。hcg抽樣檢查：
在懷孕10～12週中間實施，初期hcg抽樣檢查，能夠診斷出高發病率的遺傳基因出現異常病症，如海洋性貧血、肌肉萎縮症等，其檢查的風險比羊膜腔穿刺術稍高，小產發病率約3%，而胎兒身體殘缺不全的併發症緣故還未明，必須 在手術治療前的遺傳諮詢告之孕媽媽以及另一半。
臺北市榮總優生優育健康保健科室主任 楊勉力
名醫諮詢室：現階段較可行的臨產前基因遺傳診斷(三)
**胎兒胎兒臍帶取血術：
爲了更好地快速診斷胎兒是不是合拼有性染色體遺傳基因以及它遺傳疾病，採用小量臍帶血幹細胞來明確胎兒是不是出現異常，是一項比較侵害性的檢查，在有工作經驗的醫生實際操作下，危險因素相對性減少。合拼胎兒損失的機率，約爲2.5%。
