先心病的常見的先天畸形疾病使我國每年都會有15～20萬的新增先天性心臟病患者，這些患者通常是新生嬰兒，它們剛來到世界上，在進行新生兒身體檢查時即會被發現身體的各種狀況，同時，先心病也不例外。
先心病患者症狀千差萬別，許多人同時會出現多重臨牀反應，而還有部分會隨着年齡的增長而自我癒合。不幸的情況是部分先心病嬰兒在出生後就出現嚴重的反應，比如缺氧、休克甚至夭折。所以，先心病的診斷至關重要。
首先，對於新生兒先心病的診斷技術已經相對成熟，一般通過症狀、體徵、心電圖和超聲心動圖等即可作出。在診斷後，能估計其病變程度及範圍，從而確定治療方案。
其次，部分新生兒狀況嚴重，合併多種畸形、複雜疑難。對於這種情況，專科醫生會根據情況，有選擇地採取三維CT檢查、心導管檢查或心血管造影等手段，瞭解其病變程度，類型及範圍，綜合分析作出明確的診斷，並指導制定治療方案。
綜合而言，先心病作爲新生兒常見先天疾病的一種，可以通過普通診斷和專家診斷兩種方式，確保寶寶的安全、健康成長。
