檢查方法
(1)檢查時孕婦取仰臥位，必要時取側臥位等。每個胎兒按照通常的篩選步驟進行(2)診斷爲畸形部位的多方位、多切面檢查驗證。(3)對於懷疑胎兒畸形的患者，要求2~3名高齡醫生在1~3天以內的不同時間段對同一個胎兒進行超聲波檢查(也就是說，醫生只知道懷疑胎兒畸形的存在，不知道該胎兒是否畸形或者有什麼畸形的存在)，然後彙總各自的檢查結果和見解，進行對照分析，進行最後的判斷，診斷畸形時至少需要2名高齡醫生簽字。
可診斷的畸形
主要是無腦、嚴重腦脹、嚴重開放性脊柱裂紋、嚴重胸部和腹壁缺損、內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不全7種畸形。此外，還有脣齶裂、頸狀淋巴管瘤、畸形腫瘤、血管腫瘤、胎兒器官發育明顯異常等。
爲什麼有些畸形不能診斷
(1)與儀器質量、最佳檢查時間檢查人員經驗孕婦腹壁厚度羊水量多少檢查所佔時間、胎兒自身發育狀況、骨化程度、胎盤位置、胎位等因素有一定關係的bababy(2)胎兒面部、肢體畸形種類繁多，受累部也多，原因複雜(包括高齡妊娠)，面部、膝關節和肘關節以下畸形不易發現。
2.羊膜腔穿刺
檢查時間 妊娠17～24周。
檢查方法
孕婦取平臥位,常規消毒,塗上消毒耦合劑,超聲再次尋找無胎體的最深羊水池位置及測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離,儘量避開胎盤及胎兒。確定穿刺點,在超聲監視下進行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。
爲了保證穿刺的安全性，現在的操作是在超聲波實時監視下進行的。超聲波實時顯示可以清晰顯示子宮輪廓，識別胎兒、胎盤、羊水暗區，在監視器上可以清楚地看到穿刺針、穿刺方向和針的深度，在超聲波引導下可以明顯提高穿刺成功率，減少盲穿引起的母子傷害。
可診斷的畸形
主要是胎兒染色體異常。
可能發生的併發症
羊膜腔穿刺是一項安全性較高的診斷方法，併發症較少見，可能的併發症包括胎兒損傷、流產、羊膜腔感染、胎盤早剝等。
3.臍靜脈穿刺
人羣經遺傳諮詢門診就診後，醫生確定需要做臍血相關檢查的孕婦。
手術時間一般爲妊娠26~30周。
檢查方法
穿刺時孕婦取平臥位，排出膀胱。醫生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。
穿刺途徑根據胎盤位置分爲①胎盤直接進入臍血管②胎盤、羊膜腔進入臍血管③羊膜腔進入臍血管。穿刺部位一般選擇臍帶部位，因爲它比較固定，穿刺時不容易滑動。前壁胎盤因臍帶接近腹壁，穿刺容易，後壁胎盤稍難。
