排便生理過程是人體中一系列複雜而協調的生理反射活動，需要有完整的肛門直腸神經結構、肛門括約肌羣、排便反射的反射弧和中樞的協調控制能力，缺一不可。任何一個條件發生異常，均可能導致排便功能障礙發生。在上述的各種原因中，由於糞便不能到達直腸壺腹而引發的便祕稱爲慢傳輸性便祕；糞便到達直腸後由於直腸肛門周圍的各種病變引起的便祕統稱爲出口梗阻性便祕；而由於中樞異常引起的便祕稱爲神經源性便祕，是一個獨立的研究方向。
一、病理生理
1、結腸病理生理改變：利用結腸傳輸試驗可以判定結腸蠕動功能，將各家文獻報導結果進行綜合，結果在便祕患兒中有20%～40%患兒結腸傳輸時間正常，13%～25%患兒全結腸傳輸減慢，25%～29%爲右則結腸傳輸減慢，34%～38%是直腸乙狀結腸傳輸減慢。Bassotti對成人便祕患者進行24小時結腸壓力測量，與對照組相比發現結腸組蠕動明顯減少，餐後組蠕動也明顯減少。Slater對成人慢傳輸型便祕患者的結腸肌對膽鹼刺激比正常結腸肌敏感性高，表明這種便祕患者有結腸肌病理變化。Brien對成人便祕患者進行結腸壓力測量，發現空腹時與正常無差異，飯後2小時降低結腸和乙狀結腸壓力的上升明顯低於正常。Park通過免疫組化研究發現，便祕患者結腸肌間神經叢的結構和結腸環肌神經支配存在異常。高峯期等也發現，慢性傳輸便祕患者乙狀結腸壁內血管活性肽和p物質含量明顯降低，結腸傳輸障礙可能與腸壁內血管活性肽和p物質神經元功能障礙有關。楊苓山報道便祕患者直腸壁腦咖肽含量明顯上升。兒童便祕結腸組織結構變化的研究很少。
2、直腸肛管病理生理改變：許多研究表明便祕患兒直腸感覺下降，直腸順應性增高。Medici報導正常人膨脹氣囊時，直腸感覺閾爲26±1.8ml，結腸傳輸正常人爲57±7.0ml，結腸慢傳輸患者爲85.2±7.2ml，直腸乙狀結腸糞便瀦留患者爲115±12.5ml。通過電刺激直腸粘膜也發現直腸感覺閾明顯升高。Schouten發現成人便祕患者排便時直腸內壓力上升幅度明顯低於正常人。Waldrom對成人便祕患者進行24小時直腸壓力監測，發現直腸動力明顯降低。Grotz測定成人便祕患者直腸壓力，發現空腹時與正常無明顯差異，進餐後直腸壓力升高明顯低於正常，肌注新斯的明後直腸壓力升高也明顯低於正常，這些都表明便祕患者直腸功能存在明顯異常。對便祕患兒進行肛管壓力測定，一部分患兒表現爲壓力升高，一部分表現爲壓力下降。據Meunier報道，38%的便祕患者的肛門管道壓力明顯高於正常。Read報告稱，合併便祕患兒肛管壓力明顯低於正常，隨着便祕症狀的消失壓力可以恢復正常。直腸肛管鬆弛反射是維持正常排便生理的重要反射，便祕患兒也有異常。Loening報道便祕兒童直腸肛管鬆弛反射門檻高於正常，肛管鬆弛度明顯低於正常。Clayden發現便祕兒童直腸肛管鬆弛反射波形明顯異常。Hosie通過肛門管內超聲波檢查發現便祕兒童肛門內含約肌明顯增厚。這些結果表明便祕兒童的含約肌可能有一定的病理變化。
3、排便動力異常：排便過程順利完成需要盆底肌肉的協調運動，正常排便時，肛門外括約肌和恥骨直腸肌處於鬆弛狀態，加大直腸肛管角，使糞便順利通過。近年來研究表明，很多便祕患兒排便時肛門外包約肌和恥骨直腸肌並不鬆弛，而是異常收縮，使直腸肛管角變小，排便困難。Loening報報道，50%的便祕兒童有這種動力異常，這種異常兒童保守治療效果差。目前還不清楚導致這種異常的確切病因，支配肛門外括約肌神經異常可能是引起排便動力異常的原因之一。排便造影檢查發現排便動力異常患兒排便時肛管不開放。
4、脊髓神經變化:Loening通過膨脹直腸氣囊記錄腦神經誘發電位潛伏期發現便祕兒童明顯延長，直腸感覺的傳入途徑可能有異常。Kubota通過電刺激肛門記錄脊髓誘發電位，發現潛伏期也明顯延長。據Vaccaro報道，成人便祕患者有31.4%的陰部神經末期潛伏期明顯延長。影像學檢查也發現便祕兒童隱性脊柱裂和脊髓栓系發生率高於正常。這些表明特發性便祕兒童有脊髓神經異常。
5、泌尿系統異常:特發性便祕兒童經常合併尿失禁和遺尿，隨着便祕症狀的減輕而改善，發生這種現象的原因還不清楚，有人認爲與糞便積存壓迫膀胱，使膀胱出道受阻有關。Malone對39例特發性便祕兒童進行腎盂輸尿管造影檢查，發現20%膀胱輸尿管迴流，31%膀胱內壁不光滑，40%尿道延長，66%膀胱基礎形狀異常。尿流動力學檢查也表明便祕患者尿肌功能不穩定。
6、其他異常:Watier對54例嚴重便祕的成人患者進行了研究，發現30%的患者有直立性低血壓，15%是否有原因。客觀檢查顯示，便祕患者食管上端約束肌的靜息壓力明顯上升，吞嚥時有異常收縮，食管蠕動功能異常，食管下端約束肌的功能明顯下降。周君富報道，特發性成人便祕患者血液中紅細胞過氧化物歧化酶的活性顯着下降，血液中過氧化脂質和紅細胞過氧化脂質含量顯着上升，隨着病程的延長而變化，便祕患者體內的氧自由基反應和脂質過氧化反應顯着增強。這些變化表明便祕患者可能有腸道以外器官的病理變化。
二、臨牀表現
1。臨牀表現:特發性便祕兒童主要表現爲排便次數減少、排便困難、與這兩種症狀相關的腸道局部和全身症狀。
①排便次數減少:兒童排便次數隨年齡減少，出生後一週的新生兒爲4~6次/天，4歲的兒童爲1~2次/天。疫情病學調查顯示，97%不足4歲的兒童排便次數每2天至少1次以上，4歲以上的兒童排便次數每週至少3次以上，因此兒童每週排便次數不足或3次是異常的。據Leoning報道，58%的便祕患兒排便次數減少。由於排便次數少，糞便在腸內停留時間長，水分充分吸收後變得乾硬，排出困難。嚴重時，由於糞塊壓迫腸壁、腸壁壞死、糞性潰瘍，甚至腸穿孔、腹膜炎等併發症。患兒平時排出少量糞便，間隔一週或半個月後出現集中排便，量多，經常填滿整個便池，不排便時身體不舒服，飲食不振，排出大便後身體輕鬆，飲食旺盛。
②排便異常:約35%的便祕患兒排便異常費力，排便時用力時間長，排便時間超過排便時間的25%，排便困難，排便困難，排便困難，排便困難，排便動力異常，排便困難排便困難時，踮起腳尖，雙腳僵硬，背向前屈，雙手抓住周圍的傢俱和物品等特徵性姿勢。稍大一點的患兒經常一個人躲在廁所和另一個房間裏，蹲着用力搖動身體，排便持續很長時間。約有50%～86%的便祕患兒表現爲排便時疼痛，6%有血便，另有一些有排便不盡感，一些患兒會因此而出現肛裂，使患兒產生排便恐懼，加重排便困難。由於害怕排便或不養成良好的排便習慣，35%~45%的兒童表現爲抑制排便。當出現便意時，他們不去廁所排便，而是用力收縮肛門括約肌和臀部肌肉來阻止排便。
③便失禁：便祕患兒的污便和便失禁發生率很高，各家報導不一，約有50～90%。年齡小的患兒由於隨意控制排便能力較差，評價便失禁很困難，因此臨牀上便失禁嚴格定義爲在年齡大於4歲並沒有任何明確的器質性病變情況下，將不同量的大便排到內褲或地板等規定排便地點之外的地方。污便是指不故意弄髒內褲。便祕合併便失禁常常被認爲由於糞便瀦留所致充溢性便失禁，但也有人報導便祕合併便失禁的患兒肛管靜息壓明顯低於未合併便失禁的便祕患兒，並且膨脹氣囊後肛門外括約肌收縮反射出現異常，這些機制可能對便祕出現便失禁起一定的作用。
④其它腹部症狀： 便祕患兒還常常出現腹痛、腹脹、食慾不振、嘔吐等胃腸道症狀。Leoning報道便祕兒童腹痛發生率爲10%~70%，腹脹爲20%~40%，食慾不振爲26%，嘔吐爲10%。腹痛常常位於左下腹和臍周，爲陣發性、無放散，熱敷或排便後可緩解，主要由於糞便梗阻引發腸痙攣所致。腹脹患兒常常併發食慾不振，周身不適，排便或排氣後可緩解。
⑤心理異常:便祕患兒心理異常發生率高，可能是原發，也可能是繼發，正確的機制還不清楚，主要自信，心理脆弱，孤獨，注意力不集中等。患兒很少參加集體活動，不喜歡交朋友，性格內向，經常訴說身體不舒服。患兒的心理、生理髮育和社會交流受到明顯影響，生活質量明顯下降。
⑥泌尿系異常:便祕兒童常合併泌尿系異常。Loening調查234例特發性便祕患兒，29%患兒白天尿失禁，34%有夜間遺尿，11%有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩的發生率爲33%，男孩爲3%。隨訪12月後，隨着便祕治癒，89%的白天尿失禁兒童症狀消失，63%的夜間尿失去，所有兒童泌尿系感染症狀消失。
2。體格檢查:
①腹部檢查:患兒有無腹脹，左下腹有深壓痛，約30%~50%的便祕兒童可接觸無痛活動塊，由於腸管內有糞便滯留，個別兒童可接觸硬糞石。
②肛門檢查:觀察肛裂、瘻口、開口異位、痔脫垂、肛周炎症、污垢和血跡等。直腸診斷:對便祕的診斷、鑑別診斷和治療有重要作用，首先可以檢查肛門管的張力，張力提高可以提示包括約肌痙攣，張力低可以提示包括約肌神經功能異常，給患兒排便動作時可以檢查無恥骨直腸肌和肛門外包括約肌異常收縮，給患兒用力收縮時可以檢查肛門外包括約肌力。另外，肛門診可以檢查肛門是否狹窄，直腸內接觸乾燥的糞便，提示糞便積存，有時接觸硬的糞石。
