苯丙酮尿症的診斷標準是什麼?患有任何的疾病都要確診後才能找到方法進行治療，但是不少小的門診對於苯丙酮尿症個疾病都不大瞭解，所以還是及時的去正規醫院檢查，下面我們一起了解下這個疾病的診斷方法吧。
由於苯丙酮尿症首先表現爲血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷爲陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷爲陽性，目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，並自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。
患者苯丙酮尿症的診斷是依據患兒有智力低下、頭髮黃、膚色白、運動、語言發育落後的症狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發病前即得到診斷，及早進行了治療，故發病的PKU患兒較以往少見。
綜上所述苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。並且可以通過新生兒疾病篩查，做到發病前診斷，及時治療，預防發病。對於已經有PKU患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿症。
