新生兒採血篩查檢查的項目，主要包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷。
新生兒採血篩查主要指的是出生後72小時內，餵奶後給新生兒抽取足跟血，篩查相關的疾病，目前我國大部分地區抽取新生兒足跟血篩查的是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症以及先天性腎上腺皮質增生症這三種遺傳代謝障礙性疾病。部分地區是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷的高發地區，比如雲南省、四川省、廣東省，因此這些地區也會開展該病的篩查。通過早期篩查能夠明確診斷，若錯過篩查時期，會影響新生兒的智力發育。
足跟血篩查是一項很有必要的新生兒檢查工作，如果寶寶出生後不久便出現反應慢、發育遲緩等症狀，應及時進行篩查檢查。一旦發現某一項檢查的結果異常，則需要進一步進行相關疾病的篩查，還要定期複檢。
