新生兒疾病篩查，從字面的理解就是對新生寶寶進行疾病的篩查，降低智障兒童的概率。我國是出生缺陷高發國家，每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生 後數月和數年才顯現的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80～120萬，約佔每年出生人口總數的4%～6%。>>新生兒疾病篩查不容馬虎
用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查，那麼對那些患病的新生兒在臨牀症狀尚未表現之前，或表現 輕微時的病症，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。
