嘌呤代謝紊亂病因並不明確，具體病因主要跟日常攝入過多高嘌呤食物、體內HGPRT酶不足，以及遺傳因素有關。
嘌呤代謝紊亂的具體病因，並不明確。一般正常血尿酸水平在180-420μmol/L左右，嘌呤代謝紊亂容易引起高尿酸血癥，爲痛風性關節的發病疾病，又是心腦血管疾病的高危因素。
如果攝入過多高嘌呤食物，會引起嘌呤代謝紊亂，如啤酒、海鮮等。其次，因HGPRT酶不足，無法促進嘌呤代謝，便會導致體內尿酸增高、嘌呤代謝異常。若本身家族中有直系親屬患有嘌呤代謝類疾病，患病率要高於常人。平時需儘量將血尿酸控制在正常範圍內，減少器質性病變發生。
