顱面骨畸形綜合徵(Hallermann-Streiff syndrome)又稱H-S綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合徵(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、頭面下頜與眼畸形綜合徵、先天性白內障鳥臉畸形綜合徵、先天性白內障和稀毛症綜合徵(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna綜合徵、Frangois綜合徵、Audry綜合徵Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合徵等。以頭面畸形、先天性白內障、毛髮稀少爲表現特徵。
(一)發病機制：顱面骨畸形綜合徵可能爲常染色體隱性遺傳，與母親妊娠期使用過某些致畸物質或病毒感染有關，或爲胎兒在第5～7周時額葉發育障礙所致。
臨牀表現
1.頭面發育不全畸形：出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合徵之稱。
2.眼部畸形：先天性白內障系特徵病變，多爲雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3.毛髮和皮膚異常：眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿髮。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。
根據顱面畸形、先天性白內障、毛髮稀少等三大特徵進行診斷。 ?輔助檢查
常規實驗室檢查一般無特異發現。
應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。
鑑別診斷
須與克汀病鑑別，血清T3、T4、TSH均在正常範圍。還須與兒童型早老綜合徵鑑別。
併發症：常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等。
預防方法
參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
