如果大人得了白化病是可能會遺傳給自己的孩子，因此白化病患者想要孩子的時候要考慮到這個問題，如果能夠做好產前的診斷，孩子是能夠最大程度地健康出生，這時候大家肯定是很想知道產前基因診斷白化病的方法，一起來看下面的內容。
白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防爲主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
現已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據突變類型的不同採用相應的檢測手段。常用的技術和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
胎兒鏡直接診斷：根據中國人種族黑髮的特徵，通過胎兒鏡觀察胎兒頭髮顏色，可直觀診斷胎兒是否患有白化病。資料顯示:1986-2004年12月24年期間共檢查高危孕婦114例，檢出白化病胎兒23例，誤診3例。
胎兒鏡檢查所致自然流產率可達百分之五，由於存在手術中羊水血染、胎兒位置不好或者胎兒尚未長出毛髮等原因，約百分之二十胎兒得不到確切的診斷，通過肉眼觀察胎兒頭髮顏色，有可能將胎兒毳毛看成胎兒頭髮，導致誤診，做好產前檢查非常重要。
