唐氏篩查，就是通過抽取孕婦血清進行檢測，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算出胎兒患有唐氏綜合徵危險係數的高低。
唐氏篩查的結果是一個概率問題，根據孕婦血清化驗結果計算出出現唐氏兒的危險係數，但並不代表最終確診，國際上正常值是1/700左右。當驗血篩查值大於1/270即爲高危人羣，表示胎兒患唐氏綜合徵的危險性較高。
準媽媽在懷孕期間都應該做唐氏篩查，唐氏篩查的時間爲孕14周～孕20周。對於已超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前進行優生諮詢。事實上，由於目前唐氏綜合徵的發病因素不確定，高齡產婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習慣性流產等都有可能誘發唐氏綜合徵。
