如何判斷是否唐氏篩查高危呢？準媽媽要確定肚裏的寶寶是否爲唐氏兒有兩種方法：羊水穿刺與無創DNA。
一、羊水穿刺術
即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅爲0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等，羊水穿刺的結果一般三到四周出來。
二、無創DNA
是一種無創產前檢測方法，可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否爲唐氏兒。
