對於孕婦尤其是初次是初次懷孕的女性，關於羊膜穿刺確實是不瞭解的，因爲在日常的生活中，關於孕檢的知識也是不經常瞭解的，那麼什麼叫羊膜穿刺呢？
羊膜穿刺術是最常用的侵入性產前診斷技術。醫生可以通過服用羊水提取胎兒的皮膚、胃腸道、泌尿道等遊離細胞，並利用這些遊離細胞進一步分析胎兒染色體是否異常。
手術通常在16至22周進行，此時羊水中活細胞的比例相對較高。羊水的提取主要是分析胎兒的染色體成分，其中最重要和最常見的是唐氏綜合症。一些單基因疾病，如B型海洋貧血、血友病等，也可以通過測試羊水細胞中的基因（DNA組成）來診斷。
