產前篩查是指經濟、簡單、無創傷的檢查方法，從孕婦羣體中發現有先天性缺陷的孕婦，進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前，產前篩查通常通過母血清標誌物的檢查發現有先天性缺陷胎兒的高危孕婦，也稱爲母血清產前篩查。通常，妊娠期血清學篩查可篩查60%~70%的唐氏綜合徵患兒和85%~90%的神經管缺陷。產前血清篩查的方法是沒有創傷性的檢查，只要抽出孕婦3~5毫升的血液，就不會對孕婦和胎兒造成損害。篩查中發現的高危孕婦應進一步進行相關檢查，稱爲產前診斷。產前診斷又稱宮內診斷，是指在胎兒出生前診斷胎兒宮內感染和出生缺陷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。與產前篩查不同，技術要求更高，診斷的疾病也很複雜，所以不能像篩查一樣要求每個人都做。只適合高風險的孕婦，是目標性的診斷性手術和實驗。
產前診斷的適用人羣
1。孕婦年齡達 35 歲或以上；
2。孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3。夫婦一方爲染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
4。夫婦一方爲先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
5。有不明原因的自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
6。有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦
6。胎兒B超檢查有異常結果者（含羊水過多者）；
7。夫妻一方有致畸物接觸史
8。懷疑是宮內感染的胎兒。
產前診斷可診斷的疾病
1.該疾病有明確的診斷標準，產前診斷方法準確可靠，無腦
2。疾病症狀嚴重，引起腦積水等死胎、死產或障礙
3。疾病有效治療手段，如軟骨發育不全
4。疾病遺傳風險高，如血友病。
5.染色體數異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合症。
產前診斷的方法
不同的產前診斷方法各有優勢，任何一種產前診斷技術都診斷出所有先天性缺陷和遺傳性疾病。例如，羊水染色體檢查是針對胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病。產前超聲心動圖檢查主要針對胎兒是否患有先天性心臟病。超聲波檢查主要針對胎兒是否有體表或內臟結構異常。
1.超聲波檢查
隨着新的超聲波技術的快速發展和新的超聲波診斷器分辨率的提高，應用彩色多普勒超聲篩查產前胎兒畸形越來越受到國內外學者的關注。超聲波檢查在妊娠期進行3~4次，完全診斷胎兒畸形，對於一些結構異常和正常邊界的圖像，每2~4周進行一次超聲波檢查，進行動態觀察。超聲波無法發現所有畸形，明顯的結構異常一般的結構異常。
檢查方法
(1)檢查時孕婦仰臥，必要時側臥等。每個胎兒按照通常的篩選步驟進行(2)診斷爲畸形部位的多方位、多切面檢查驗證。(3)對懷疑胎兒畸形的患者，要求2~3名高齡醫生在1~3天以內的不同時間段對同一個胎兒進行超聲波檢查(也就是說，醫生只知道懷疑胎兒畸形的存在，不知道該胎兒是否畸形或者有什麼畸形的存在)，然後彙總各自的檢查結果和見解，進行比較分析，進行最後的判斷
可診斷的畸形
主要是無腦、嚴重腦脹、嚴重開放性脊柱裂紋、嚴重胸部和腹壁缺損、內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不全7種畸形。此外，還有脣齶裂、頸狀淋巴管瘤、畸形腫瘤、血管腫瘤、胎兒器官發育明顯異常等。
爲什麼有些畸形不能被診斷爲
(1)與儀器質量、最佳檢查時間檢查人員經驗孕婦腹壁厚度羊水量的多少檢查所佔時間、胎兒自身發育狀況、骨化程度、胎盤位置、胎位等因素有一定關係的baby(2)胎兒面部、肢體畸形種類繁多，受累部位也多，原因複雜(包括高齡妊娠)，面部、膝關節和肘關節以下畸形不易發現。
2。羊膜腔穿刺
檢查時間 妊娠17～24周。
檢查方法
孕婦取平臥位，通常消毒，塗抹消毒耦合劑，超聲波再次尋找無胎體最深的羊池位置，測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，儘量避免胎盤和胎兒。確定穿刺點，超聲波監測進行羊膜腔穿刺，提取羊水20毫升。
爲了保證穿刺的安全性，現在的操作是在超聲波實時監視下進行的。在超聲實時顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區，可在監視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進針的深度，另外超聲引導下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創傷。
可診斷的畸形
主要是胎兒染色體異常。
可能發生的併發症
羊膜腔穿刺是一種安全性較高的診斷方法，併發症較少見，可能的併發症包括胎損、流產、羊膜腔感染、胎盤早剝等。
3。臍靜脈穿刺
人羣遺傳諮詢門診就診後，醫生確定需要做臍血檢查的孕婦。
手術時間一般爲妊娠26~30周。
檢查方法
穿刺時孕婦取平臥位，排出膀胱。醫生利用超聲波觀察胎兒情況，選擇穿刺部位。
穿刺途徑根據胎盤位置分爲①胎盤直接進入臍血管②胎盤、羊膜腔進入臍血管③羊膜腔進入臍血管。穿刺部位一般選擇臍帶部位，因爲固定，穿刺時不易滑動。前壁胎盤因臍帶接近腹壁，穿刺容易，後壁胎盤稍難。
可診斷的疾病
胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。
可能發生的併發症
臍靜脈穿刺由高年資醫師操作安全性較高。偶爾會發生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。
附註：目前可檢測的遺傳病
染色體病
由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已知的染色體病有300多種，伴有生長髮育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體疾病在人羣中並不少見。
X鏈遺傳病
臨牀上常見的有血友病、假性肥大型肌肉營養不良、紅綠色盲等。x連鎖隱性遺傳病的發病規則是女性攜帶者自身沒有症狀，或者表現輕，男性攜帶者一定會發病。如果女性攜帶者與正常男性結婚，出生的男孩可能會發病一半，出生的女孩表都正常，所以產前診斷後必須拋棄男孩。男性x鏈遺傳病患者與正常女性結婚時，男孩不會發病，但女孩是雜合子。如果父親是x連鎖顯性遺傳病患者，母親正常的話，女孩子會發病，所以產前診斷後留下男孩子拋棄女孩子。
先天性代謝缺陷病
人體物質代謝包括一系列複雜的生化反應，這些反應都是在生物催化酶的參與下進行的。若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病多爲常染色體隱性遺傳病，種類繁多，各病發病率低，但總髮病率大，新生兒先天性代謝病發病率約8‰。
先天畸形
先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素引起。我國先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有脣齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各種疾病在懷孕期間通過諮詢和產前診斷，可能會在產前發現。
