每對夫妻都渴望有一個健康的嬰兒，但先天性的出生缺陷打破了許多家庭的美好願望。數字統計顯示，我國目前有13%-20%的先天缺陷嬰兒出生，也就是說，平均每小時有3缺陷的孩子來到這個世界。他們的人生不僅從一開始就籠罩着一層陰影，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。
產前篩查是預防許多先天性缺陷兒童出生的手段，通過檢查孕婦血液中的特異性指標，篩選高風險人羣來實現。通常，一些先天性缺陷，如先天性愚蠢，必須通過羊膜腔穿刺等侵入性方法進行診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用於一些高危人羣的診斷。爲了確定高危人羣的產前篩查沒有這樣的危害，濟南市婦幼保健院相關專家表示，產前篩查的特徵集中在早、安全、簡單三個特徵:妊娠7周可進行篩查，對胎兒和孕婦沒有任何影響，只要抽出2毫升靜脈血就可以檢查。
目前通過的篩查方案主要針對發病率高的先天愚型(兒童癡呆症、21-三體綜合徵)、神經管畸形、18-三體綜合徵等疾病進行篩查、診斷。做檢測的最佳時期是懷孕15-20周。通過產前篩查，可以發現患有先天愚型、神經管畸形、18-三體綜合徵胎兒的高危人羣，進一步檢查確診。明確懷有先天愚型兒的孕婦被勸終止妊娠，避免出生殘疾兒童，提高出生人口素質。
發現疾病及早治療
新生兒降生後的三天內採取足跟三滴血接受新生兒疾病篩查，1997年隨着《濟南市母嬰保健若干規定》的頒佈，這已經成爲濟南每個新生兒都應享有的健康保障的權利。這種篩查手段對我國發病率較高的苯丙酮尿症及先天性甲狀腺功能低下兩種疾病有良好效果。
苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下是兩種先天性遺傳病，可導致患兒呆傻，喪失自理能力，嬰兒時期沒有明顯症狀，一般當孩子長到三四歲時表現出智力低下，而此時已錯過治療的最佳時期，既使可以治療，愈後也很難達到正常兒童的智力水平，給家庭和社會帶來沉重負擔。如果在嬰兒時期就進行治療，完全可以治癒，不會給孩子以後的成長帶來影響。
記者在採訪時遇到了這樣的病例。住在曹縣的童姓兄弟倆都患有苯丙酮尿症，哥哥出生時，我省還沒有篩查新生兒疾病，他的病情沒有及時發現，家人發現孩子的智力有問題，確認是苯丙酮尿症時，錯過了治療時機。幾年後弟弟出生，經過篩查確認患有和哥哥一樣的苯丙酮尿症，在醫務人員的治療指導下，弟弟恢復健康。目前哥哥近十歲，生活完全不能自理，而弟弟五歲因診治及時已達到該年齡段正常兒童發育水平。
因此專家提醒家長應及早對孩子進行疾病篩查。
山東首家濟南市新生兒疾病篩查中心於1996年7月成立。7年來，該中心共篩查新生兒20多萬例，確診甲狀腺功能下降的兒童67例，苯丙酮尿症的兒童23例。經過科學治療，這些患兒均健康成長，其體格、智力發育均達到了正常水平。
據該中心專家介紹，早期確認、早期治療是解決這兩種疾病的關鍵。目前採用的篩查方法是從腳後跟取血，通過儀器進行分析，得出結果。72小時後出生的孩子可以篩選，是一種簡單、科學、安全的方法。
