氏篩查是妊娠中期血液檢查，16~20周左右，採取母體血檢查胎兒疾病。唐氏篩查有兩個方面：一是胎兒染色體異常篩查；二是胎兒開放性神經管缺陷篩查。胎兒染色體異常主要篩查18三體和21三體。開放性神經管缺陷，包括脊膜膨脹。唐氏篩查的報告結果主要是低風險、高風險和臨界風險。
一、唐氏綜合徵篩查的檢查方法
1、通過生化值進行檢查，通過吸收孕婦靜脈血液得到血HCG、甲型胎兒蛋白、PAPPA等妊娠特殊蛋白進行檢查，同時將孕婦自然特徵輸入殊軟件計算孕婦唐氏綜合徵的風險通過不同檢測公司的方法，其數值一般爲1/270，有時是其他數值，要看報告上的具體提示，普通人的發生率爲1/800，發生率在1/270以下，風險高，可以進一步進行產前診斷，也可以通過非侵入性的DNA
2、通過B超技術，比如孕11~14周之間的NTB超，孕20周左右的B超，看是否存在軟性指標，如果存在問題，建議孕婦做進一步的產前診斷或者嚴格觀察，一定要與孕婦進行詳細的溝通，確定進一步的檢查。
二、唐氏綜合徵篩查時間
妊娠中期進行唐氏綜合徵篩查，近年來也可以在妊娠初期進行。妊娠初期唐氏綜合徵篩查時間爲11周至14周，超聲波檢測胎兒nt值。妊娠中期唐氏綜合徵篩查時間爲妊娠15周至20周以內，最佳時間爲16周至18周。
