多發性骨髓瘤(MM)的診斷需結合患者臨牀表現、骨髓塗片、血清M蛋白、骨骼的X線(或CT或MRI)檢查確定診斷，依照增多的異常免疫球蛋白類型將MM分爲不同類型。
一、多發性骨髓瘤的臨牀、實驗室特徵
臨牀/實驗室特徵
貧血
骨損傷 (溶骨性病變、病理性骨折或嚴重骨質疏鬆)
腎功能衰竭 (血肌酐)
高鈣血癥
血清蛋白電泳中見單克隆蛋白
血清免疫固定電泳中見單克隆蛋白
血清或尿免疫固定電泳中見單克隆蛋白
血清遊離輕鏈分析
蛋白的類型
僅有輕鏈
克隆性骨髓漿細胞增加≥
1、多發性骨髓瘤的分型：
可分爲以下八型：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、輕鏈型、雙克隆型以及不分泌型。根據輕鏈類型分爲κ、λ型。
(一)IgG型：重鏈爲γ鏈，輕鏈爲κ鏈或λ鏈，爲最常見的亞型，約佔MM 的50%左右，具有MM的典型臨牀表現。
(二)IgA型：重鏈爲α鏈，輕鏈爲κ鏈或λ鏈，約佔15～20%，骨髓瘤細胞呈火焰狀，IgA易聚集成多聚體而引起高粘滯血癥，易有高鈣血癥和高膽固醇血癥，
血清蛋白電泳M成分常處於α2區而非γ區。
(三)輕鏈型：單克隆κ鏈或λ鏈，重鏈缺如，約佔15～20%，血清蛋白電泳不出現M成分，免疫電泳和輕鏈定量：血和尿中大量單克隆輕鏈(尿本-周蛋白陽性)，瘤細胞常分化較差，增殖迅速，骨骼破壞多見，腎功能損害較重。
(四)IgD型 ：重鏈爲δ鏈，輕鏈爲κ鏈或λ鏈。國外：1～2% 國內：8～10%。發病年齡相對較年輕，髓外浸潤多見，骨質硬化病變相對多見。
五)IgM型：重鏈爲μ鏈，輕鏈爲κ鏈或λ鏈，少見，僅佔1%左右，分子量較大(分子量950，000)且易形成五聚體使血液粘滯性增高，故易發生高粘滯綜合症是其特點。
(六)IgE型 ：重鏈爲ε鏈，輕鏈爲κ鏈或λ鏈，罕見。血清中單克隆IgE可高達45～60g/L，輕鏈多爲λ鏈，溶骨性病變少見，外周血中漿細胞增多，可呈現漿細胞白血病徵象。
(七)雙克隆或多克隆型：少見，僅佔1%以下，常爲單克隆IgM+單克隆IgG/單克隆IgM+單克隆IgA，輕鏈多屬於同一類型，偶爲兩種雙克隆輕鏈型雖有病例報告，但屬罕見，多克隆(三克隆或四克隆)型罕見。
(八)不分泌型：約佔1%，患者有MM的典型臨牀表現，血清中無M成分， 尿中無單克隆輕鏈(尿本-周蛋白陰性)，免疫熒光法進一步分爲不合成型和不分泌型
二、多發性骨髓瘤的診斷
(一)慢性白血病-骨髓瘤專責小組關於多發性骨髓瘤診斷建議：
慢性白血病-骨髓瘤專責小組關於多發性骨髓瘤診斷建議(1972)
若血或尿中有M蛋白，則需符合下列一或多個條件：
骨髓異常漿細胞>5%(非反應性漿細胞)
組織活檢證實有異常漿細胞
外周血異常漿細胞>500個
無其它原因可解釋的溶骨性骨損害
若血或尿中無M蛋白，則必須有溶骨性骨損害或明確腫瘤的放射學證據，且需符合下列一或多個條件：
骨髓異常漿細胞>20%(非反應性漿細胞，來自兩個骨髓穿刺部位)
組織活檢證實有異常漿細胞
(二)Kyle 等關於MM的診斷標準
表3 Kyle 等關於MM的診斷標準
主要標準
1.漿細胞瘤由組織活檢證實
2.骨髓中漿細胞>30%
3.單克隆免疫球蛋白IgG>35g/L或IgA>20g/L或尿中輕鏈≥1g/24h(除外澱粉樣變性
次要標準
1. 骨髓中漿細胞佔10～30%
2. 單克隆免疫球蛋白水平低於上述水平
3. 有溶骨性病變
正常免疫球蛋白IgM176.8μ
貧血
血紅蛋白30%，常伴有形態改變。
②單克隆免疫球蛋白(M蛋白)：IgG>35g/L，IgA>20g/L，IgM>15g/L，IgD>2g/L，IgE>2g/L，尿中單克隆K或λ輕鏈>1g/24小時，並排除澱粉樣變。
次要標準：
①骨髓檢查：漿細胞10%～30%。
②單克隆免疫球蛋白或其片段的存在，但低於上述標準。
③X線檢查有溶骨性損害和(或)廣泛骨質疏鬆。
④正常免疫球蛋白量降低：
