1.在顯微鏡下檢查糞便脂肪
(1)蘇丹Ⅲ染色鏡檢查:將糞便放在玻片上，加入幾滴95%乙醇混合，用蘇丹混合Ⅲ飽和乙醇(95%)溶液染色，鏡下中性脂肪呈黃色或橙色圓球。此外，在玻片上加入幾滴36%醋酸和蘇丹Ⅲ溶液，充分混合覆蓋玻片，輕輕加熱至酒精燈煮沸，冷卻後鏡檢查，脂肪酸可染成橙色球。鏡下脂肪球較多，如每低倍視野超過6個，常提示糞脂過多。此法簡便，但敏感性較差，中、重度脂肪瀉才呈陽性。
(2)取生理鹽水和猩紅染料的飽和乙醇溶液1滴，在玻片上加入少許糞便，用玻璃覆蓋檢查，可見圓泡中性脂肪和晶狀脂肪酸。如果標本1/4以上染成紅色，則爲強陽性(或)和重性脂肪腹瀉。
2.碘油耐量試驗將碘油與植物油中的不飽和脂肪酸緊密結合，直到消化道不飽和脂肪酸緊密結合，直到消化道被吸收，從尿液中排出，服用後12~18h然後收集尿液，稀釋7個試管的倍比，每管各0.5ml，半定量碘試驗採用3滴新制備的1%澱粉懸液。如第4管(1∶8稀釋)或以上藍色爲陽性，說明消化道脂肪吸收正常。碘過敏史者忌用。
3.血清胡蘿蔔素是維生素A的前身，血清胡蘿蔔素的含量可以間接反映脂肪的吸收。正常飲食下，血清β胡蘿蔔素正常值爲：嬰兒0.37～1.3μmol/L(20～70μg/dl);兒童0.74～2.42μmol/L(40～130μg/dl)。在輕度脂肪瀉此脂色素即不易吸收，如飲食中連日吃胡蘿蔔或其他富於胡蘿蔔素的食物，如明顯低下，可認爲存在脂肪吸收不良。脂肪吸收不良常降至1~2μg/L，這一結果不受維生素A的影響。但是，食用更多綠色、黃色蔬菜和水果的兒童可能是假陰性的，而不食用這種食物的兒童，如8個月以下的嬰兒，可能是假陽性的。
4.脂肪吸收率的定理測定和計算如上述簡單方法無法解決，可以測量食物和糞便的脂肪含量，並計算其吸收係數。
兒童每天攝入一定量脂肪的正常飲食。脂肪熱卡至少佔總熱卡的35%，共5天。每天收集所有糞便，測量糞便，計算脂肪吸收率：
脂肪吸收係數=[攝入總脂肪(g)-排出總脂肪(g)]/攝入總脂肪(g)×100%
正常早產兒吸收率爲60%～75%;足月嬰兒80%～85%;1歲以上正常兒的係數爲95%或更高。吸收率明顯低下可診斷爲脂肪吸收不良。本試驗雖較精確，但操作過程複雜，較小兒童收集糞便也常有困難，可採用蘇丹Ⅲ血清胡蘿蔔素的染色鏡檢測和篩選方法。
5.血液檢查外周血塗片可檢測小細胞低色素或大細胞貧血。發現棘紅細胞時，應考慮是否沒有β脂蛋白血癥，後者血清膽固醇，三酰甘油低，幾乎沒有β脂蛋白。Shwachman-Diamond末梢血粒細胞減少是綜合徵。
6.N-苯甲酰-L酪氨酸-對氨基甲酸BT-pABA實驗是診斷胰外分泌功能可靠簡單的方法。其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可以水解BT-pABA而將氨基酸肽鍵pABA殘留在腸腔內作爲標記，並被吸收到血液循環中。從尿中排出。胰分泌減少時，血和尿pABA含量均下降。爲避免假陽性，水果、磺胺、氯黴素、利尿劑、中藥應在試驗前3天空腹服用BT-pABA250mg，2h取靜脈血或留6h尿，測定pABA含量明顯較低的人。提示胰外分泌功能低下。
7.右旋木糖吸收排泄試驗糖是一種戊糖，口服後被空腸吸收，不代謝，從尿液中排出。在腎功能正常的情況下，木糖的吸收和排泄能反映小腸的吸收功能。口服木糖14.5g/m最大不超過25g，1h木糖血濃度後測量正常>25mg/dl;也可口服木糖1g(10%溶液)l00～200ml，收集5h尿測木糖，正常排出>0.25g。例如，血液或尿木糖的顯著降低表明空腸粘膜受到廣泛損害。可以間接推斷，脂肪吸收不良是由腸粘膜損傷引起的，與單純胰腺分泌或膽鹽缺乏無關。
8.維生素B12吸收試驗Schilling試驗。維生素B12與內因子結合後，由迴腸末段吸收，體內維生素B12儲存飽和後，多餘的B即從尿液中排出。測試時，肌肉應注足量維生素B12.飽和體內儲存。60鈷(60鈷)Co)標記的維生素B12微量，留24h維生素尿檢B如果排出量小於攝入量的5%，如果患兒缺乏內因子，則表明迴腸粘膜受到廣泛損傷，包括手術切除。腸內膽鹽被細菌還原爲去氧膽酸或石膽酸，大部分被迴腸末端吸收。肝臟治療後，可通過膽道排入腸道，幫助脂肪吸收。當迴腸末端受到廣泛損傷時，常表明膽鹽吸收和膽鹽池減少，脂肪吸收不良可能與膽鹽缺乏有關。
9.12指腸引流液檢查可直接確定膽酸、胰脂酶和胰蛋白酶的含量。賈第鞭毛蟲感染引流液鏡檢查可發現營養物質。細菌培養菌落有助於診斷小腸上部細菌的過度繁殖。
10.小腸粘膜活檢可通過內鏡或經口插入腸活檢管進行活檢，可直接觀察粘膜病變，診斷乳糜瀉，無β脂蛋白血癥、腸病性肢皮炎、腸淋巴管擴張、牛奶或豆蛋白過敏、熱帶口炎腹瀉和賈第鞭毛蟲病都有幫助。此外，活檢標本可以測量雙糖酶活性，脂肪吸收不良伴雙糖酶活性下降，通常表明小腸粘膜病變較廣泛。
常規B超聲、心電圖和X線檢查，以幫助診斷和識別診斷。例如，腹部B超聲可以檢測胰腺和膽道是否有解剖異常。國外胰纖維囊性變化是脂肪腹瀉的常見原因，國內尚未報道，汗液氯化鈉含量增加。
