血細胞和凝血系統的疾病稱爲血液病。出現下列症狀就應該到血液科去就診，根據患者的症狀，醫師可能會推薦不同的實驗來幫助確定患者的疾病。
血液病的表現北京大學人民醫院血液病研究所常英軍
血液病的症狀一般不明顯，無特異性，即這些症狀可能與身體任何部位病變的症狀類似，包括疲勞、虛弱、呼吸困難、發燒、體重減輕、疼痛、眩暈、出血過多、皮膚易青紫或出現小紅紫色小點。
儘管沒有那種症狀可以準確的表明是血液病，某些症狀可能提示診斷。這些症狀與血細胞減少有關，如紅細胞減少(貧血)、白細胞減少(白細胞減少)、血小板減少(血小板減少)。患者虛弱或呼吸困難可能貧血，患者發熱或感染時白細胞減少，青紫或出血的患者可能減少血小板。
有時患者的症狀可能與血細胞增多有關，如紅細胞或白細胞增多時患者血液粘稠，可能出現呼吸困難、頭痛、頭暈、意識模糊等。
參與正常血凝的因子病變會引起血凝障礙(容易青紫或出血)或異常凝血塊(引起腿部發熱、疼痛、突然氣緊或胸痛)。
血液疾病的診斷
實驗室血液檢查
醫生在很多實驗室檢查結果中診斷和監視病情，血液體液部分(血漿)中含有很多對身體功能有重要影響的物質，血液檢查可能會發現身體各部分有什麼問題。
檢測血液比從某個特定器官獲得組織更容易。例如，如果你想知道甲狀腺功能，檢測血液中甲狀腺激素的水平比直接衝擊甲狀腺材料檢測更容易。同樣，檢測血液中肝酶和蛋白質比取肝組織容易。一些血液實驗是反應血液本身的成分和功能的，這些實驗多用於診斷血液疾病。
全血細胞計數
最常做的檢查是全血細胞計數（CBC），他是血液細胞成分的最基本的檢查（紅細胞、白細胞、血小板）。全自動儀器可在一分鐘內完成全血細胞計數，而且只需要一小滴血標本。多數情況下，還要做顯微鏡檢查。
CBC可以檢測血細胞、血紅蛋白(攜帶氧氣的蛋白質)的含量，還可以評價紅細胞的大小，提示實驗者可能有形態異常的紅細胞(可以用顯微鏡觀察明確)。異常紅細胞可以表現爲碎片、眼淚、目標形狀、鐮刀形狀等各種形狀，瞭解紅細胞的特殊形狀和大小有助於醫生判斷貧血的原因。例如，鐮刀細胞貧血的紅細胞呈鐮刀狀，紅細胞中血紅蛋白含量不足可能是缺鐵性貧血，紅細胞可能是葉酸和維生素B12的不足。
根據紅細胞的數量、大小、形態，醫生可能要求其他實驗來明確貧血的原因，包括紅細胞脆性試驗、異常血紅蛋白、紅細胞內的物質含量。
CBC也能夠準確確定白細胞的數量，如果醫師需要更多的信息，可能做特殊白細胞計數（分類計數），如果白細胞總數或者某種白細胞數高於或低於正常，醫生會用顯微鏡觀察。顯微鏡檢查可能發現某些疾病的典型表現，如大量不成熟的細胞（原始和/或細胞）提示白血病（白細胞惡性腫瘤）。
血小板也是CBC的一部分，其數目反應了身體止血的能力。血小板數增高（血小板增多症）可導致血管內血凝塊形成，尤其是心臟、大腦中的小血管。
網絡編織紅細胞計數
網絡編織紅細胞計數測量單位體積血液中新生紅細胞的數量，通常網絡編織紅細胞佔所有紅細胞的1%，當機體需要貧血等紅細胞時，骨髓產生更多的網絡編織紅細胞
血型
血型是由紅細胞表面的蛋白質決定的，可以用特定的抗體和紅細胞反應檢查血型，輸血前必須檢查血型。
出血時間和其他凝血實驗
出血時間應對自己止血的能力(必須檢查血小板的計數)。在做這個實驗的時候，一定要在患者的前臂上做一個小切口，量從做切口到止血的時間。出血時間主要反應血小板功能，其他反應血細胞功能實驗主要由全自動儀器完成。也有參與凝血的蛋白質(凝血因子)，常用的有凝血酶原時間、部分凝血活酶時間，還可以檢測各種凝血因子。
其他血液實驗
部分血液實驗用於檢查其他血液疾病，如醫生可能需要檢查患者的全血容量和某種血細胞的總量，這些檢查一般用放射性核素進行。
骨髓檢查
有時需要去骨髓標準，瞭解血細胞爲什麼異常，骨髓標準有骨髓吸引和骨髓活檢兩種，兩種標準可以從髂骨中獲得，也可以從胸骨中獲得，也可以從兒童腿骨(脛骨)中獲得骨髓。
