小耳畸形，也稱先天性小耳畸形。小耳畸形是由於胚胎髮育期受多種因素的影響，致使第一鰓弓和第二鰓弓表面的6個丘狀隆起，出現了異常融合的情況，從而最終導致耳廓形成的不完全。
具體疾病表現爲嚴重耳廓發育不全、外耳道閉鎖或狹窄、頜面畸形等問題。
嬰兒小耳畸形的原因還不清楚，一般認爲女性懷孕(懷孕)初期受到一些因素的影響。可能導致寶寶出現小耳畸形的因素如下：
1、病毒性感染、先兆流產
2、輻射、有毒氣體、化學制劑的接觸
3、壓力或精神刺激
4、鎮靜劑的服用
當然準爸爸在備孕期間有飲酒，吸菸也會在一定程度上提高胎兒出現畸形的概率。
這些因素對母體腹中的胎兒產生的影響，尚未能量化分析，但可以確定的是，在母親妊娠早期，以上外在因素（胚胎以外的因素）可能導致胎兒發育受到影響。
在以上外部因素的作用下，轉化形成內部因素(胚胎本身因素)，引起胎兒畸形。
關於內在因素如何最終可能引起小耳畸形，是病理原因。
具體病理病因如下:
小耳畸形經常表現爲耳廓發育不全。耳廓的發育來源如下:耳廓來源於胚胎第一腮弓(下頜弓)和第二腮弓(舌骨弓)，在胚胎第五週，腮弓的一部分發育成耳廓。在胚胎髮育的第5-9周左右，耳廓逐漸發育成型。基本上在胚胎髮育的第6周，耳廓融合形成，部分向內凹陷，形成外耳道。
對於小耳畸形患者來說，在其胚胎髮育的第5~9周，即耳廓發育的階段，由於遺傳和外不良因素，胚胎髮育受到一定影響，耳廓發育異常，出現小耳畸形的症狀。
但目前，沒有具體證據證明前面提到的四種外部因素與嬰兒耳畸形的發生有必然的關係，即這些因素在一定程度上與嬰兒耳畸形的發生有關。
這種病理病因的研究還需要進一步深入挖掘。總之，嬰兒出現小耳畸形的症狀是分散的病例，現在認爲沒有遺傳傾向。
但在妊娠準備和妊娠期，儘量避免危險因素的接觸，戒菸戒酒，保持平靜良好的心情，注意營養攝取對嬰兒健康無害。
