成人型多囊腎是指常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)，爲常染色體顯性遺傳，其特點爲具有家族聚集性，男女均可發病，兩性受累機會相等，連續幾代均可出現患者。患者常表現爲雙側腎臟腫大，皮質、髓質有多個液性囊腫形成並不斷增大，繼發腎功能損害，最終導致腎衰竭。可累及多個系統，如消化系統、心腦血管系統、中樞神經系統、生殖系統、形成肝囊腫、脾囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等。此病具有遲發顯性，常在30-50歲才發病，因此又稱“成人型多囊腎病”，但根據最新研究表明，包括胎兒在內的任何時期均可發病。
一、病因
90％ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱爲ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10％不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱爲ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
二、影像學表現
常染色體顯性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎，其超聲聲像表現爲：腎體積增大，腎內無數個大小不等的囊腫以及腎實質回聲增強。腎內囊腫大小不等且相互擠壓，故中等以下囊腫往往不能顯示整齊的輪廓，而代之以零亂的邊界不齊的液性暗區。囊腫累及整個腎臟時聲像圖上找不到正常的腎實質回聲，表現爲回聲增強或滿布囊腫。囊腫內出血時囊內血液纖維素析出，機化或壞死物形成，聲像圖變化較多，可分爲：1、單純囊腫型：表現與單純性囊腫無區別;2、類實質型：囊腫低迴聲區後方回聲增強不明顯，很難與實質性腫塊區別;3、不均質型，囊內回聲不均勻，形態多變。腎囊腫合併感染時，聲像與出血性囊腫有類似之處，變化多。囊腫鈣化則表現爲：前方囊腫回聲增強增寬，後方囊壁及其回聲不增強，甚或減弱，囊內仍爲無回聲區。彩色多普勒顯示：在各囊壁間有花色血流，分佈雜亂。腎動脈血流下降與腎實質血彩顯示欠富。多普勒血流頻譜檢測出阻力指數增高。如伴多囊肝、多囊胰腺、脾囊腫時，這些臟器也呈囊腫改變。CT檢查：兩側腎臟增大，整個腎實質充滿大小不等之囊腫，CT值爲8-20Hu之間。多囊腎邊緣清楚，囊腫間隔薄厚不一，互不相通。腎盂受壓變形。同時可見伴發的肝、脾、胰等部位的囊腫，增強後囊腫間隔強化明顯。如囊腫內容不均一，囊壁不規則增厚則提示囊腫伴發感染。
