一般情況下，肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在臨牀上以肝硬化、眼角膜K-F環和椎體外系三大表現爲特徵。具體分析如下：
1.肝硬化：肝豆核狀變性的臨牀表現以肝臟損害最多見，有時初診就發現有肝硬化，嚴重者可出現肝、脾質地堅硬、腹腔積液、食管靜脈曲張、出血傾向和肝功能不全等表現。
2.眼角膜K-F環：肝豆核狀變性以銅在體內貯存爲病因，銅沉積於角膜後彈力層可形成角膜色素環，即K-F環。早期需要在眼科裂隙燈下檢查，後期肉眼也可以見到。
3.錐體外系三大表現：即肌張力異常、運動遲緩及異常不自主運動，如肌張力改變、精細動作困難、肢體震顫、面無表情、構音及書寫困難等。
