唐氏綜合症是一種偶發性的疾病，每個孕婦都可能會生一個“唐氏兒”。患唐氏綜合症的機率隨着孕婦年齡的增長而增加。懷孕期間，一定要注意篩查，有孕婦查看唐篩沒過，那麼唐篩沒過做無創還是羊穿？
孕婦孕檢如果唐篩沒過，需要進一步進行羊水穿刺檢查。儘管唐氏篩查取得了進展，但羊水穿刺術是無法替代的。所以一旦得到了高風險的結果，仍然需要做羊膜穿刺術，這樣才能得到最終的結論。
羊水穿刺是目前孕期診斷時的一項金標準，無創檢測不能取代羊水穿刺術。如果羊水穿刺的染色體異常，可能需要引產和終止妊娠。如果唐篩的結果臨界，可以暫時不處理，也可進一步行胎兒無創DNA的檢查，根據具體的結果決定是否進行羊水穿刺檢查。
許多準媽媽擔心穿刺的方式是侵入性的，可能會影響胎兒。事實上，羊膜穿刺是常用的有創產前檢查，95%以上的羊膜穿刺術是安全的。雖然存在一定的風險，如2%左右的孕婦會有輕微的陰道出血、子宮收縮等，但只有確定是否患病，纔可以進行對症的治療與調理。
