手機app訂餐，又足不出戶地享受了美味大餐，科學的進步總是給我們的生活帶來更多的便捷與希望。而生命科學的進步亦是如此，隨着各種檢測手段和醫學技術的迅猛發展，醫學也被帶動的一路小跑，很多新技術在臨牀上得以應用，使更多的孕媽媽受益。但這麼多令人眼花繚亂的新技術該如何選擇?又有何等價值?孕媽媽肯定會覺得雲裏霧裏。今天我們就來說一說其中之一的無創DNA檢測。下面本站的小編爲大家分享無創DNA檢查包括哪些項目，哪些孕媽媽適合做無創DNA檢查大家一起來看吧。
無創DNA檢測其實就是無創性胎兒染色體產前檢測(Noninvasive prenatal Testing，NIPT)的“小名”，英文縮寫NIPT，是通過孕婦外周血中胎兒遊離DNA的分析與檢測，對胎兒常見染色體非整倍體異常進行篩查的一種方法(此處強度“篩查”)。
說到這裏，是不是有些孕媽媽又糊塗了?既然是胎兒遊離DNA，不管是在哪裏找到的，查明白它，胎兒染色體的情況不就都明白了。
沒錯，當初最早捉到這些DNA的專家也是這麼想的，帶着無比激動的心情徹底審訊(分析檢測)完，才發現本以爲逮到的“敵軍元帥”原來只是“前鋒部隊”，母血中存在的極少量的我們原以爲的胎兒遊離DNA，其實是來自於胎盤的DNA，由於胎盤是介於孕媽媽與寶寶之間的橋樑，其攜帶的DNA情況有可能和胚胎存在不一致的現象，或者孕媽媽本身存在基因片段的微缺失微重複等，最終都可能影響檢測結果，從而謊報軍情，出現假陰性(無創DNA檢測低風險而胎兒染色體異常)或者假陽性(無創DNA檢測高風險而胎兒染色體正常)。
無創DNA在臨牀上的應用只能作爲高級篩查，而不作爲診斷。而且，採用無創DNA檢測需考慮到是否爲適宜人羣及不適宜人羣。
適宜人羣：
①唐氏篩查或影像學檢查顯示爲臨界風險的孕媽媽，建議行NIPT以提高染色體異常人羣的檢出率;
(臨界風險：沒到高風險需要羊水穿刺的程度，但風險值有點高仍有些不太放心，即唐氏篩查21-三體風險值1/270-1/1000，18-三體綜合徵風險值1/350-1/1000)
②有介入性產前診斷(如羊水穿刺)的指徵，但同時存在羊水穿刺等操作的禁忌證(如：先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等)。
③媽媽就診時，孕周20+6周以上，錯過唐氏篩查時間，但孕媽媽仍希望能降低21-三體、18-三體、13-三體綜合徵的風險。
不適宜人羣：
①有過分娩染色體異常胎兒病史的孕媽媽;
②夫婦雙方或其中一方有明確的染色體異常;
③1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽;
④胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或有其他染色體異常可能性的孕媽媽。
⑤各種基因病的高風險人羣;
⑥合併惡性腫瘤的孕媽媽;
⑦醫生認爲有明顯影響結果準確性的其他情形。
慎用人羣：
有下列情形的孕媽媽，NIPT的檢測準確性會有一定程度的下降，或按有關規定應建議進行產前診斷，屬於NIPT的慎用人羣。包括：
①早、中孕期產前篩查高風險。
②預產期年齡≥35歲。
③重度肥胖(體重指數>40)。
④通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
⑥雙胎及多胎妊娠。
